疾病簡介

人體內具有23對染色體，共46條染色體，正常男性細胞核型為46, XY，當Y染色體數量異常增加，則會造成47XYY症候群(XYY syndrome)，此為性染色體異常所引起的疾病，又稱為超雄性症侯群(supermale syndrome)。

其致病原因可能精子產生過程中，精子攜帶兩條Y染色體或生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全(nondisjunction)，而造成精子或卵子染色體數目異常。

臨床症狀

患者外觀與一般男生並無明顯差異，部分患者牙齒、耳朵較大且明顯及寬額頭，身高會比一般人較為高大，智力正常或可能會稍低些。50%患者會有學習障礙、動作障礙、精細動作不協調及胸肌力量較弱等臨床症狀。患者於青少年早期常易怒、過動、注意力不集中等，但隨著年紀增長可學習控制情緒；因睪固酮量較高，患者可能會長出較多青春痘。患者通常可生育下一代，且可生育出染色體正常的小孩。

遺傳模式

47XYY症候群發生率約1/1,000之男性。通常為自發性變異(非父母遺傳造成)，再發生率低。

檢驗方式

確認胎兒是否為47XYY症候群(XYY syndrome)，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等)，確認胎兒是否為47XYY症候群患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

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參考資料

- 罕見疾病一點通

- Medline Plus

- National Institutes of Health