疾病簡介

人體內具有23對染色體，共46條染色體，正常女性細胞核型為46, XX，當X染色體數量異常增加，則會造成47XXX症候群(Triple X syndrome)，此為性染色體異常所引起的疾病。

其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全(nondisjunction)而造成精子或卵子染色體數目異常。另外有10%為鑲嵌型的患者其細胞核型為46, XX/47, XXX、47, XXX/48, XXXX或是合併透納氏症細胞45, X/47, XXX、45, X/46, XX/ 47, XXX等多種不同的組合。

臨床症狀

 多數患者外觀與一般人無異且有正常的性徵發育、生殖及生育功能，部分患者會有學習障礙、語言能力、發展遲緩的表現，其特殊身體表徵如下：眼內眥贅皮明顯、眼距過寬、眼瞼裂上斜、彎指趾症、多指、扁平足、漏斗胸、低肌張力與關節過度伸展等；在身材比例上，腳的比例較長且坐姿上半身較短，患者出生體重與身長正常，但發育比同年齡層較早且身材高大，骨齡發展與一般人無差異；另外約10%患者有癲癇或先天性腎畸形之病史。

遺傳模式

47XXX症候群發生率約1/1,000之女性，其中約10%患者為鑲嵌型。通常為自發性變異(非父母遺傳造成)，再發生率低；部分患者為鑲嵌型(如46, XX/47, XXX)是因為早期胚胎發育時細胞有絲分裂發生異常所致，通常不具有遺傳性，但鑲嵌型患者之下一代X非整倍體的風險則會增加。

檢驗方式

確認胎兒是否為47XXX症候群(Triple X syndrome)，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等)，確認胎兒是否為47XXX症候群患者，檢測前需與您的主

醫師進行評估與討論。

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參考資料

- 罕見疾病一點通

- National Library of Medicine