疾病簡介

透納氏症(Turner syndrome)是一種性染色體異常疾病，會影響身高及器官發育不良等問題。人體內具有23對染色體，共46條染色體，正常女性細胞核型為46,XX；當X染色體數量異常減少，其核型為45,X，則會造成透納氏症。其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全(Non-disjunction)，而造成精子或卵子染色體數目異常。另外部分患者為鑲嵌型45,X/46,XX，其臨床症狀較不明顯。大部分患者於胎兒早期便會自發性流產，能生存到新生兒期的佔約1%。

臨床症狀

患者主要臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、小下巴、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎，部分患者有先天性心臟病問題，最常見是主動脈狹窄、甲狀腺功能低下、糖尿病，且易因骨質疏鬆而引起骨折，多數患者智力均為正常。於青春期時，患者通常不會發育第二性徵，生殖器官會一直停留在幼年狀態，導致無生育能力。若能及早發現，提早給予生長激素或女性激素治療，可以改善患者身材矮小及生殖能力等臨床症狀。

遺傳模式

透納氏症發生率約1/3,000之女性。通常為自發性變異(非父母遺傳造成)，再發生率低。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估，若醫師高度懷疑為透納氏症時，可透過細胞染色體進行診斷。確認胎兒是否為透納氏症，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等)，確認胎兒是否為透納氏症患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

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參考資料

- 罕見疾病一點通

- National Library of Medicine