疾病簡介

愛德華氏症是一種染色體異常的疾病，會造成患者體內多器官異常。正常人體內具有23對染色體，共46條染色體；而大多數愛德華氏症患者，其體細胞內具有三條18號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+18或47, XY,+18。其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全(Non-disjunction)，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的，需父母進行染色體檢查確認。

臨床症狀

患者通常在子宮內容易發育遲緩，典型特徵包含體重較輕生長遲緩，四肢結構異常(如拳頭緊握，其食指與其他指頭重疊、搖腳椅、腳足內翻等)，頭圍小但後腦較突出(頭徑較長)及合併其他器官發育異常，如肺部發育不良、先天性心臟病、泌尿生殖系統異常、腎臟畸形等。絕大多數的患者在1歲內死亡。

遺傳模式

愛德華氏症全球發生率約1/8,000。通常為自發性變異(非父母遺傳造成)，隨著婦女懷孕年齡越高，該疾病發生機率會越高，少數患者為父母具有染色體轉位異常而造成。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估，若醫師高度懷疑為愛德華氏症時，可透過細胞染色體進行診斷。若要確認胎兒是否為愛德華氏症，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(母血血清篩檢、非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等)，確認胎兒是否為愛德華氏症患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

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參考資料

- 罕見疾病一點通

- National Library of Medicine