唐氏症是最常見的染色體異常疾病之一，於1866年由英國小兒科唐醫師從一群長相雷同的智能障礙患者身上所發現染色體異常疾病。據統計平均800名孕婦就有1名懷上唐氏症寶寶，且發生率會隨著母親年齡而增加。唐寶寶具有特殊的面部特徵、發育遲緩及智能障礙等問題，故建議產前檢查將唐氏症篩檢納入產檢項目，及早檢查及早發現，一同守護寶寶健康。
唐氏症是一種染色體異常的疾病，正常人體內具有23對染色體，共46條染色體；而大多數唐氏症患者其體細胞內具有三條第21號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+21或47, XY,+21。
其致病原因分為以下三種：
Non-disjunction(染色體分離不完全)：佔95%，致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常之胚胎。
Unbalance translocation(不平衡轉位)：佔3~4%，致病原因為染色體轉位異常，造成第21號染色體的劑量增加。若父或母親在第21號染色體上有平衡性轉位，則下一代有不平衡轉位的風險會提升，必要時需父母進行染色體檢查確認。
Mosaicism(鑲嵌型)：佔1~2%，主因是體內同時存在正常細胞及具有三條第21號染色體的異常細胞，其患者臨床特徵及嚴重程度會有個體差異性存在。
患者通常有智力及發育問題，臨床症狀為面部輪廓扁平、短脖子、舌頭凸出、目眥上斜，發育明顯落後一般小孩，常伴有其他病症，如先天性心臟缺陷、視力不良(約3%的新生兒患者有白內障或眼睛較容易發炎、斜視、近視等)、骨骼系統異常、聽損、新陳代謝以及其他各個器官等併發問題；心理及社會發展上較易衝動、判斷力及注意力不良、學習緩慢等相對行為問題可透過早期物理或職能治療，並提供職業培訓，協助患者與社會接軌。帶有此症的胎兒存活率高，壽命可活至50~60歲 。
大部分患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)，隨著婦女懷孕年齡越高，該疾病發生機率會越高，根據文獻統計34歲的孕婦懷上唐氏症胎兒的機率為1/270，而40歲的孕婦懷上唐氏症胎兒的機率為1/100。另外少數染色體轉位異常之患者為父母具有染色體轉位所致，需進行染色體檢查確認。
透過專業醫師的臨床特徵評估，如面部特徵、發育及全身性評估(心臟、視力、骨骼等器官)，若醫師高度懷疑為唐氏症時，可透過細胞染色體進行診斷。若要確認胎兒是否唐氏症(Trisomy21)，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(母血血清篩檢、非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等)，確認胎兒是否為唐氏症患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。
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非侵入性檢測 --篩檢性質-- |
侵入性檢測 --診斷性質-- |
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品項 |
第一孕期母血血清篩檢 |
非侵染色體篩檢(NIPS) |
絨毛膜採樣 |
羊水採樣 |
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檢查週數 |
11~13+6週 |
≥10週 |
≥10週 |
16~18週 |
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檢測標的 |
血液生化數值(PAPP-A、free ß-hCG)+超音波頸部透明帶(NT)確認 |
萃取母血血漿中胎兒游離DNA，進行次世代定序分析 |
絨毛膜採樣絨毛檢體進行染色體分析 |
羊膜穿刺採樣羊水檢體進行染色體分析 |
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檢測內容 |
T13(巴陶氏症)、T18(愛德華氏症)、T21(唐氏症)之風險評估 |
T13(巴陶氏症)、T18(愛德華氏症)、T21(唐氏症)、其他19對體染色體及性染色體套數分析。 特定染色體微片段缺失及骨骼異常致病點位。 |
產前檢體可選擇進行染色體及晶片分析 【相同】全染色體(1~23對)套數檢測 【不同】晶片:全染色體微片段缺失/重複及特定單基因點位分析；染色體:染色體結構及鑲嵌分析。 |
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檢測率 |
82~87% |
>99% |
>99% |
>99% |
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優點 /缺點 |
早期檢測 超音波技術因人而異、偽陽性高 |
早期檢測 準確度高 |
早期檢測 準確度高 採檢難度高 流產風險1/100 |
準確度高 檢查週數晚 流產風險1/1,000 |
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唐氏症血清生化篩檢
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罕見疾病一點通
National Library of Medicine