在有遺傳疾病的家族當中,每當要生育下一代時總會多了擔憂,每次的懷孕都像個賭注,深怕孩子會深受家族遺傳疾病所苦。
孩子未知的疾病賭注
以往患有單基因遺傳疾病的家族,在孕育下一代時,需要等到懷孕3個月後才能透過絨毛取樣或羊膜穿刺確認胎兒基因是否異常。不僅經歷漫長時間的身心煎熬,若真不幸確診甚至得面臨終止妊娠的天人交戰。
遺傳疾病家族的新希望
針對這些已知的單基因遺傳疾病夫妻,胚胎著床前基因診斷 PGT-M (PGD) 技術,將基因檢測提早到懷孕前,找出未帶有該基因異常的胚胎植入母體,避免生下疾病寶寶。
在試管嬰兒療程(IVF)中採集少量胚胎細胞檢體。透過客製化檢測探針的方式。將無此致病基因異常的胚胎植入子宮,避免生下具有相同疾病的寶寶。
PGT-M (PGD) 雙平台檢測確認 基因突變不遺漏
取得胚胎檢體後,藉由全基因放大技術(WGA)放大胚胎基因體,再分別透過直接與間接的雙平台分析技術,雙重確認致病基因的點位是否突變,提高檢測準確度。
● 直接基因診斷:針對致病基因點位進行序列分析
● 間接基因診斷:比對父母檢體,確認基因序列來源
客製化專屬探針 為您把關遺傳疾病
依據個別家族患病狀況提供遺傳諮詢服務,並針對不同疾病遺傳模式客製化專屬檢測探針。探針設計完成後即可進入試管嬰兒療程,於胚胎培養過程中取樣進行 PGT-M (PGD) 檢測,挑選健康胚胎植入。
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胚胎著床前染色體篩檢 PGT-M (PGD)
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