近日媒體報導，四歲張小弟因罹患「視網膜母細胞瘤」且治療效果不佳，為保留僅存的微弱視力，預計耗資400萬赴美醫治，除了引起社會大眾關注善捐外，如何及早診斷並治療疾病，再次成為家長關心的議題。
輕忽視網膜母細胞瘤 嚴重導致失明
依據中華民國兒童癌症基金會統計，「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一，亦是兒童最常見的眼科癌症，佔所有兒科癌症4%，新生兒癌症17%，且好發於亞洲(53%)，再加上近年發病率持續上升，才逐漸受到大眾重視。
據臨床數據統計，視網膜母細胞瘤患者分為遺傳及非遺傳性兩種，但大多為非遺傳性的自發突變，病徵包括瞳孔出現白點、青光眼、斜視等等，若未及早診斷並治療，嚴重可能導致失明甚至死亡。
兒童癌症不是絕症 五歲前診斷可達九成以上存活率
視網膜母細胞瘤是治癒率最高的癌症之一，臨床上透過評估患者情況分別採用眼球摘除、放射線治療及化療等不同治療方式，相較於成人癌症，兒童癌症的治癒率高，鑒於醫療科技的進步，若於五歲前及時診斷並有效治療，存活率可達95%以上。
新生兒基因檢測 精準醫療把握黃金治療期
雖然小兒癌症的治癒率很高，但因為兒童相較成人不易察覺身體不適，往往耽誤黃金治療期，導致終生服藥或殘疾。 近年精準醫療發展快速，越來越多臨床醫師建議，新生兒出生後可透過基因檢測方式搭配遺傳諮詢，及早確認寶貝是否基因異常，並幫助相關疾病診斷，提高治癒或緩減重症機率，如此對孩童及家屬將是莫大的福音。
參考資料
中華民國兒童癌症基金會
財團法人罕見疾病基金會
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