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April 15 ,  2019

慧智帶因篩檢內容列表

Number
序號

Disorder
疾病名

Gene
基因

Ethnicity
種族

Incidence rate
發生率

Carrier Frequency
帶因率

 v 1.0 v 2.0 v 3.0
1 α-thalassemia
甲型海洋性貧血		 HBA1 Asian  -  4-5/100  ● ● ●
HBA2 ● ● ●
2 β-thalassemia
乙型海洋性貧血		 HBB Asian - 1-2/100  ● ● ●
3 Wilson disease
威爾森氏症		 ATP7B General 1 /30,000  1/87 ● ● ●
4 Maple syrup urine disease
楓糖尿症		 BCKDHA General  1/185,000  1/216 ● ● ●
BCKDHB ● ● ●
DBT ● ● ●
5 Cystic fibrosis
囊腫纖維症		 CFTR White American
African American
Asian American		 1/2,500-3,500
1/17,000
1/31,000		 1/26-30
1/66
1/89		 ● ● ●
6 Muscular dystrophy, duchenne type[註1]
裘馨氏肌肉萎縮症		 DMD General 1/3,500-5,000 1/1,750-2,500 ● ● ●
7 Muscular dystrophy, becker type[註1]
貝克氏肌肉萎縮症
8 Hemophilia A  血友病A型[註1] F8 General 1/ 4,000-5,000 1/2000-2500 ● ● ●
9 Hemophilia B  血友病B型 F9 General 1/20,000 1/10,000 ● ● ●
10 Fragile x syndrome X染色體脆折症[註2] FMR1 General Female:1/2,500-8,000
male:1/4,000-5,000		 Female: 1/250 ● ● ●
11 Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency
G6PD缺乏症 (蠶豆症)		 G6PD Asian 3/100 1/50 ● ● ●
12 Glycogen storage disease II (Pompe Disease)
肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)		 GAA Asian
American		 1/50,000
1/40,000		 1/123
1/100		 ● ● ●
13 Galactosemia 半乳糖血症 GALT General 1/30,000-60,000 1/87-123 ● ● ●
14 Fabry disease
法布瑞氏症		 GLA General 1/40,000- 60,000  1/100-123 ● ● ●
15 Gaucher disease
高雪氏症		 GBA General 1 /50,000-100,000 1/112-159 ● ● ●
16 Sensorineural hearing loss
感覺神經性聽損		 GJB2 General 1/500 1/11 ● ● ●
SLC26A4 General 1/3,000 1/29-50 ● ● ●
17 Mucopolysaccharidosis, type I (Hurler syndrome)
黏多醣症第一型 (賀勒氏症)		 IDUA General 嚴重型:1/100,000
輕微型:1/500,000		 嚴重型:1/159
輕微型:1/354		 ● ● ●
18 Phenylketonuria 苯酮尿症 PAH  American 1 /10,000-15,000 1 /50-62 ● ● ●
19 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病		 PKHD1 General 1/20,000-40,000 1/71-100 ● ● ●
20 Spinal muscular atrophy
脊髓性肌肉萎縮症		 SMN1 General 1/8000-10,000 1/50 ● ● ●
16 Sensorineural hearing loss
感覺神經性聽損		 OTOF General 1/180,000 1/214 　 ● ●
GJB3 General 1/500 1/11 　 ● ●
21 Familial hyperinsulinism
家族性胰島素過多症		 ABCC8 Ashkenazi Jewish
General		 - 1/52
1/166		 　 ● ●
22 Diabetes, neonatal
新生兒糖尿病		 　
23 Mucopolysaccharidosis, type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)
黏多醣症第六型(馬洛托-拉米氏症)		 ARSB General 1/250,000-600,000 1/251-388 　 ● ●
24 Canavan Disease
卡納萬病（海綿狀腦白質營養不良症）		 ASPA Ashkenazi Jewish
General		 1 /6,400-13,500
1/100,000		 1/41-59
1/158		 　 ● ●
25 Citrullinemia, type I
瓜胺酸血症第一型		 ASS1 General 1/57,000  1/120 　 ● ●
26 Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A
肢帶型肌失養症2A型		 CAPN3 General - 1/160 　 ● ●
27 Usher syndrome, type III
尤塞氏症候群第三型		 CLRN1 Ashkenazi Jewish
General		 1/58,000
1/800,000		 1/120
1/449		 　 ● ●
28 Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency
Congenital adrenal hyperplasia 1
先天性腎上腺增生症		 CYP21A2 General  1/15,000 1/62 　 ● ●
29 Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
二氫硫辛醯胺脫氫酶缺乏症		 DLD Ashkenazi Jewish
General		 1/35,000-1/48,000
1,000,000		 1/94-110
1/500		 　 ● ●
30 Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B
肢帶型肌失養症2B型		 DYSF General - 1/270 　 ● ●
31 Fanconi anemia, complementation group C
C型Fanconi 貧血症		 FANCC General  1/160,000 1/200 　 ● ●
32 Limb-girdle muscular dystrophy, type 2I
肢帶型肌失養症2I型 		 FKRP General - 1/246 　 ● ●
33 Walker-Warburg syndrome
Walker-Warburg 綜合症		 FKTN Ashkenazi Jewish
General		 - 1 /150
1/500		 　 ● ●
34 Glycogen storage disease, type lA
肝醣儲積症第一型		 G6PC Ashkenazi Jewish
General		 1/20,000
1/100,000		 1/71
1 /158		 　 ● ●
35 Glutaricaciduria, type I
戊二酸血症第一型		 GCDH General 1 /30,000-40,000 1/87-100 　 ● ●
36 Tay-Sachs disease
戴薩克斯症(家族性黑矇癡呆症)		 HEXA Ashkenazi Jewish
General		 - 1/31
1/300		 　 ● ●
37 GM2 Gangliosidosis
GM2神經節苷脂儲積症		 General - - 　
38 Beta-hexosaminidase pseudodeficiency
β-氨基糖苷酶假性缺陷		 General - - 　
39 Hemochromatosis, type 1
血鐵沉積症(血色素沉著病) 		 HFE Caucasian/White
Hispanic
General		 - 1/3
1/5
1/10		 　 ● ●
40 Mucopolysaccharidosis, type II (Hunter syndrome)
黏多醣症第二型 (韓特氏症)		 IDS General 1 /100,000-170,000 1/50,000-85,000 　 ● ●
41 Familial Dysautonomia
家族性自主神經失調症		 IKBKAP Ashkenazi Jewish
General		 1/3,700
1/1,000,000		 1/31
1/500		 　 ● ●
42 Severe combined immunodeficiency, IL2RG-related (X-linked)
性聯遺傳嚴重免疫缺陷		 IL2RG General 1/50,000-100,000 1/25,000-50,000 　 ● ●
43 Mucopolysaccharidosis, type IIIC (Sanfilippo Syndrome)
黏多醣症第3C型(聖菲利柏氏症)		 HGSNAT General 1/70,000 1/134 　 ● ●
44 Mucolipidosis IV
黏脂質症第四型		 MCOLN1 General  1/40,000 1/100 　 ● ●
45 Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive
甲基丙二酸血症vitamin B12-responsive型		 MMAA General  1 / 50,000-100,000  1/112-159 　 ● ●
46 Methylmalonic acidemia, cblb type
甲基丙二酸血症cblb 型		 MMAB General  1 / 50,000-100,000  1/112-159 　 ● ●
47 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
先天巨核細胞缺乏血小板低下症		 MPL Ashkenazi Jewish
General		 - 1/75
1 / 500		 　 ● ●
48 Methylmalonic aciduria, mut(0) type
甲基丙二酸血症 mut(0) 型		 MUT General  1 / 50,000-100,000  1/112-159 　 ● ●
49 Nemaline myopathy 2
桿狀體肌症第二型		 NEB Ashkenazi Jewish
General		 1/46,000
1/1,000,000		 1/108
1/500		 　 ● ●
50 Niemann-Pick disease, type CI
CI型尼曼匹克氏症		 NPC1 General 1/150,000  1/194 　 ● ●
51 Niemann-Pick disease, type CII
CII型尼曼匹克氏症		 NPC2 General 1/150,000  1/194 　 ● ●
52 Oculocutaneous Albinism Type 2, OCA2
眼睛皮膚白化症第二型		 OCA2 General 1/20,000 1/71 　 ● ●
53 Usher syndrome, type III 
塞氏綜合症三型		 PCDH15 Ashkenazi Jewish
General		 1/85,000
1/730,000		 1/147
1/428		 　 ● ●
54 Bloom Syndrome
布盧姆綜合症		 RECQL3
(BLM)		 Ashkenazi Jewish
General		 1/40,000
1/1,000,000		 1/100
1/500		 　 ● ●
55 Limb-girdle muscular dystrophy, type 2D
肢帶型肌失養症2D型		 SGCA General - 1/126 　 ● ●
56 Limb-girdle muscular dystrophy, type 2E
肢帶型肌失養症2E型		 SGCB General - 1/126 　 ● ●
57 Niemann-Pick disease, type A
A型尼曼匹克症		 SMPD1 Ashkenazi Jewish
General		 1/40,000
1/250,000		 1/100
1/251		 　 ● ●
58 Niemann-Pick disease, type B
B型尼曼匹克症		 　
59 Joubert syndrome 2
Joubert 氏症候群（家族性小腦蚓部發育不全)		 TMEM216 Ashkenazi Jewish
General		 1/34,000
1/1,000,000		 1/92
1/500		 　 ● ●
60 Oculocutaneous Albinism Type 1, OCA1
眼睛皮膚白化症第一型		 TYR General 1/20,000 1/71 　 ● ●
61 Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1
變異性紅斑角皮症第一型		 GJB3 General 1/160,000 1/636 　 　 ●
62 Sickle cell anemia, sickle-cell disorders
鐮刀型貧血/鐮刀型紅血球疾病		 HBB African American
Hispanic American
General		 1/500
1/1,000-1,400
1/1,000,000		 1/12
1/16-19
1/500		 　 　 ●
16 Sensorineural hearing loss
感覺神經性聽損		 MTRNR1 - - - 　 　 ●
63 Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome (Triple A syndrome)
Triple A症候群		 AAAS General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
64 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, type 2
進行性家族性肝內膽汁滯留症第二型		 ABCB11 General 1/50,000-100,000  1/112-159  　 　 ●
65 Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 　 　
66 Pseudoxanthoma elasticum
彈性纖維假黃瘤		 ABCC6 General 1/50,000 1/112 　 　 ●
67 Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 　 　
68 Adrenoleukodystrophy
腎上腺白質退化症		 ABCD1 General 1/20,000-50,000 1/10,000-25,000 　 　 ●
69 Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20
粒線體複合物I缺乏症第20型		 ACAD9 General 1/8,500 1/47 　 　 ●
70 Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of
中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症		 ACADM American
Japanese
Taiwanese		 1 /17,000
1/51,000
1/263,500 		 1/66
1/113
1/257		 　 　 ●
71 Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症		 ACADS General 1/35,000-50,000 1/94-112 　 　 ●
72 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症		 ACADVL General 1/40,000-120,000  1/100-174 　 　 ●
73 Beta-ketothiolase deficiency
β-酮硫解酶缺乏症		 ACAT1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
74 Combined malonic and methylmalonic aciduria
丙二酸及甲基丙二酸綜合酸血症		 ACSF3 General - - 　 　 ●
75 Adenosine deaminase deficiency
腺苷脫氨酶缺乏症		 ADA General 1/200,000-1,000,000 1/224-500 　 　 ●
76 Ehlers Danlos syndrome, type VIIC
膠原蛋白發育異常埃勒斯-當洛斯综合症		 ADAMTS2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
77 Polymicrogyria, bilateral frontoparietal
雙側額頂葉多小腦迴		 ADGRG1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
78 Aspartylglycosaminuria
天冬氨酰葡萄糖胺尿症		 AGA General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
79 Glycogen storage disease, type III
肝醣儲積症第三型		 AGL General 1/100,000 1/159 　 　 ●
80 Primary hyperoxaluria, type I
原發性高草酸尿症1型		 AGXT General - 1/289 　 　 ●
81 Autoimmune polyglandular syndrome, type I
自體免疫多腺體症候群		 AIRE General 1/90,000-200,000 1/150-224 　 　 ●
82 Sjögren-Larsson syndrome
鳩拉二氏症候群		 ALDH3A2 General 1/250,000 1/250 　 　 ●
83 Hereditary fructose intolerance
遺傳性果糖不耐症		 ALDOB General 1/20,000-30,000 1/71-81 　 　 ●
84 Congenital disorder of glycosylation, type Ic
先天糖基化疾病第1C型		 ALG6 General - - 　 　 ●
85 Alstrom syndrome
阿爾斯特倫症候群		 ALMS1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
86 Hypophosphatasia
低磷酸酯酶症		 ALPL General 1/100,000 1/159 　 　 ●
87 Glycine encephalopathy
甘氨酸腦病		 AMT General - 1/316 　 　 ●
GLDC General - 1/125 　 　 ●
88 MEDNIK syndrome
MEDNIK症候群		 AP1S1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
89 Argininemia
精胺酸血症		 ARG1 General 1/1,000.000 1/500 　 　 ●
90 Metachromatic leukodystrophy
異染性腦白質退化症		 ARSA General 1/40,000-160,000 1/100-200 　 　 ●
91 Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive
性聯隱性遺傳-點狀軟骨發育不良		 ARSE General - - 　 　 ●
92 Argininosuccinic aciduria
精氨基琥珀酸尿症		 ASL General 1/70,000 1/132 　 　 ●
93 Asparagine synthetase deficiency
天門冬醯胺合成缺乏症		 ASNS General - - 　 　 ●
94 Ataxia-telangiectasia
共濟失調微血管擴張症候群		 ATM General 1/40,000-100,000 1/101-159 　 　 ●
95 Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked
性聯遺傳-智能發展遲緩合併肌肉低張力及臉部畸形症候群		 ATRX General 1/1,000,000 1/500,000 　 　 ●
96 Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome
甲型海洋性貧血/智能發展遲緩症候群		 General - - 　 　
97 Bardet-Biedl syndrome, type 1
巴德-畢德氏症候群第1型		 BBS1 Bedouin
Northern European		 1/13,500
1/160,000		 1/184
1/200		 　 　 ●
98 Bardet-Biedl syndrome, type 10
巴德-畢德氏症候群第10型		 BBS10 Bedouin
Northern European		 1/13,500
1/160,000		 1/184
1/200		 　 　 ●
99 Bardet-Biedl syndrome, type 12
巴德-畢德氏症候群第12型		 BBS12 Bedouin
Northern European		 1/13,500
1/160,000		 1/184
1/200		 　 　 ●
100 Bardet-Biedl syndrome 2
巴德-畢德氏症候群第二型		 BBS2 General 1/140,000-160,000  1/188-201 　 　 ●
101 Retinitis pigmentosa 74
視網膜色素病變第74型		 United States and Europe 1/3,500~1/4,000 1/30-32 　 　
102 Pseudocholinesterase deficiency
假性膽鹼酯酶缺乏症		 BCHE General 1/3,200-5,000  1/29-36 　 　 ●
103 GRACILE syndrome
GRACILE 症候群		 BCS1L General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
104 Bjornstad syndrome
Bjornstad氏症候群		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
105 Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1
粒線體第三蛋白複合體缺陷		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
106 Bartter syndrome, type IV
Bartter氏症候群第四型		 BSND American 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
107 Biotinidase deficiency
生物素酶缺乏症		 BTD General 1/60,000 1/123 　 　 ●
108 Desbuquois dysplasia, type I
Desbuquois氏發育不全症第一型		 CANT1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
109 Epiphyseal dysplasia, multiple, 7
多發性骨骺發育不全症第七型		 General - - 　 　
110 Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
高胱胺酸尿症		 CBS General 1/200,000-335,000  1/235-290 　 　 ●
111 Usher syndrome, type ID
尤塞氏症候群 1D型		 CDH23 General - 1 /277 　 　 ●
112 Deafness, autosomal recessive 12
體染色體隱性耳聾 12型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
113 Joubert syndrome 5
家族性小腦蚓部發育不全第五型		  CEP290  General 1/80,000-100,000  1/142-159 　 　 ●
114 Meckel syndrome 4
梅克爾症候群第四型		 General 1/13,250-40,000 1/58-188 　 　
115 Senior-Loken syndrome 6
家族腎視網膜營養不良第六型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
116 Choroideremia
脈絡膜缺失症		 CHM General  1/50,000-1/100,000  1/25,000-50,000 　 　 ●
117 Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A
裸淋巴球症候群第二型A組		 CIITA General - - 　 　 ●
118 CLN3-Related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
CLN3相關-神經元蠟樣脂褐質儲積症		 CLN3 General 1/100,000 1/159 　 　 ●
119 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5
神經元蠟樣脂褐質儲積症第五型		 CLN5 Finland
General		 1/12,500
1/1,000,000		 1/56
1/500		 　 　 ●
120 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6
神經元蠟樣脂褐質儲積症第六型		 CLN6 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
121 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4A
神經元蠟樣脂褐質儲積症第4A型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
122 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8
神經元蠟樣脂褐質儲積症第八型		 CLN8 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
123 Achromatopsia 2
色彩感應失能症第二型		 CNGA3 General 1/30,000 1/87 　 　 ●
124 Achromatopsia 3
色彩感應失能症第三型		 CNGB3 General 1/30,000 1/87 　 　 ●
125 Alport syndrome type 2
亞伯氏症候群第二型		 COL4A3 General 1/50,000 1/112 　 　 ●
126 Alport syndrome, autosomal recessive
隱性遺傳亞伯氏症候群		 COL4A4 General 1/50,000 1/112 　 　 ●
127 Alport syndrome, x-linked
性聯遺傳亞伯氏症候群		 COL4A5 General 1/50,000 1/112 　 　 ●
128 Dystrophic epidermolysis bullosa, AR
體染色體隱性表皮溶解水皰肌強直症		 COL7A1 General - 1/345 　 　 ●
129 Carbamoylphosphate synthetase I deficiency
氨甲醯磷酸合成酶缺失症第一型		 CPS1 General 1/800,000  1/448 　 　 ●
130 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第一型		 CPT1A General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
131 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第二型		 CPT2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
132 Cystinosis
胱胺酸症		 CTNS General 1/100,000-1/200,000 1/159-224 　 　 ●
133 Pycnodysostosis
緻密性成骨不全症		 CTSK General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
134 Chronic granulomatous disease, autosomal, due to deficiency of CYBA
體染色體隱性遺傳慢性肉芽腫疾病		 CYBA General 1/200,000~1/250,000 1/224-251 　 　 ●
135 Chronic granulomatous disease, X-linked
性聯遺傳慢性肉芽腫疾病		 CYBB General 1/200,000~1/250,000 1/100,000-125,000 　 　 ●
136 Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked
性聯遺傳免疫缺失疾病第34型，分枝桿菌感染症		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
137 11-Beta-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
先天性腎上腺增生症		 CYP11B1 General 1/100,000-200,000 1/159-224 　 　 ●
138 Corticosterone methyloxidase deficiency
皮質酮甲基氧化酶缺乏症		 CYP11B2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
139 Adrenal hyperplasia, congenital, due to 17-alpha-hydroxylase deficiency
17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生		 CYP17A1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
140 Vitamin D hydroxylation-deficient rickets, Type 1B
維生素D缺乏型侏儒症第一型乙型		 CYP2R1 General 1/200,000 1/224 　 　 ●
141 Primary congenital glaucoma
原發性嬰幼兒型青光眼		 CYP1B1 General 1/10,000 1/51 　 　 ●
142 Cerebrotendinous xanthomatosis
腦腱性黃瘤症		 CYP27A1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
143 Vitamin D-dependent rickets, type I
第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症		 CYP27B1 General 1/200,000 1/224 　 　 ●
144 Omenn syndrome
歐門氏症候群		 DCLRE1C General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
145 Smith-Lemli-Opitz syndrome
Smith-Lemli-Opitz 症候群		 DHCR7 General 1/20,000-60,000 1/71-123 　 　 ●
146 Retinitis pigmentosa 59
視網膜色素病變 59型		 DHDDS Ashkenazi Jewish
General		 - 1/322
1/296		 　 　 ●
147 Dyskeratosis congenita, X-linked
X染色體性聯遺傳先天性角化不全症		 DKC1 General 1/5,000,000 1/2,500,000 　 　 ●
148 Myasthenic syndrome, congenital, 10
肌無力症候群第10型		 DOK7 General - 1/1119 　 　 ●
149 Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症		 DPYD General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
150 Hypohidrotic ectodermal dysplasia
少汗性外胚層發育不良症		 EDAR General 1/20,000 1/71 　 　 ●
151 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
埃勒斯-當洛斯综合症		 EMD General 1/164,000 1/82,000 　 　 ●
152 Lethal congenital contracture syndrome 2
致死先天性攣縮綜合徵第二型		 ERBB3 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
153 Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
大腦-眼眶-臉部-骨骼異常症候群第一型		  ERCC6  General 1/1,000,000 1/151 　 　 ●
154 Cockayne syndrome, type B
柯凱因氏症候群第B型		 General 1/330,000~1/500,000 1/288-354 　 　
155 De Sanctis-Cacchione syndrome
德-桑克蒂斯-凱基奧內症候群		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
156 UV-sensitive syndrome 1
UV敏感症候群第1型		 General - - 　 　
157 Cockayne syndrome, type A
柯凱因氏症候群第A型		 ERCC8 General 1/330,000~1/500,000 1/288~1/354 　 　 ●
158 UV-sensitive syndrome 2
UV敏感症候群第2型		 General - - 　 　
159 Ethylmalonic encephalopathy
乙基丙二酸腦病變		 ETHE1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
160 Tyrosinemia, type I
第一型酪胺酸血症		 FAH General 1/100,000 1/92 　 　 ●
161 Fanconi anemia, type A
范可尼氏貧血A型		 FANCA General 1/160,000 1/201 　 　 ●
162 Fumarase deficiency
延胡索酸酶缺乏症		 FH General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
163 Krabbe disease
Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)		 GALC General - 1/158 　 　 ●
164 Galactokinase deficiency
半乳糖激酶缺乏症		 GALK1 General 1/100,000 1/158 　 　 ●
165 Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
高磷血症家族性腫瘤性鈣質沉著症		 GALNT3 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
166 Guanidinoacetate methyltransferase deficiency type 2
先天性腦部肌酸缺乏症候群第二型		 GAMT General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
167 Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 3 , CCDS3
先天性腦部肌酸缺乏症候群第三型		 GATM General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
168 Glycogen storage disease, type IV
肝醣儲積症第四型		 GBE1 General 1/100,000 1/159 　 　 ●
169 Polyglucosan body disease, adult form
成人葡萄糖多聚體病		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
170 Du Pan syndrome
杜潘症候群		 GDF5 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
171 Chondrodysplasia, Grebe type
軟骨發育不良症, Grebe 型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
172 Combined oxidative phosphorylation deficiency 1
結合性氧化磷酸化缺乏症第1型		 GFM1 General - - 　 　 ●
173 Charcot-marie-tooth disease, x-linked dominant, 1
進行性腓骨肌萎縮症		 GJB1 General - - 　 　 ●
174 Deafness, autosomal recessive 1B
體染色體隱性聽損1B型		 GJB6 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
175 GM1-gangliosidosis, type I
GM1神經節苷脂儲積症第一型		 GLB1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
176 GM1-gangliosidosis, type II
GM1神經節苷脂儲積症第二型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
177 GM1-gangliosidosis, type III
GM1神經節苷脂儲積症第三型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
178 Mucopolysaccharidosis, type IV
第四型黏多醣症		 General 1-5 / 10,000 1/50-71 　 　
179 Nonaka Myopathy
包涵體肌炎		 GNE General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
180 Mucolipidosis, type II alpha/beta
黏脂質症 第二型		 GNPTAB General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
181 Mucolipidosis III alpha/beta
黏脂質症 第三型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
182 Bernard-Soulier syndrome, type A1
伯納德－蘇里爾症候群第A1型		 GP1BA General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
183 Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to
非動脈炎性前部缺血性視神經病變		 American 1/10,000-50,000  1/51-112 　 　
184  Bernard-Soulier syndrome, type C
伯納德－蘇里爾症候群第C型		 GP9 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
185 Lethal congenital contracture syndrome 1
致死先天性攣縮綜合徵		 GLE1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
186 Primary hyperoxaluria, type II
原發性高草酸尿症2型		 GRHPR General - 1/381 　 　 ●
187 Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
長鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏症		 HADHA Finnish 1/62,000 1/125 　 　 ●
188 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency
粒線體三功能蛋白缺乏症		 General - - 　 　
189 Congenital neutropenia
週期性嗜中性白血球減少症		 HAX1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
190 Sandhoff disease
 山德霍夫症		 HEXB Caucasian/White
General		 - 1/180
1/500		 　 　 ●
191 Hemochromatosis, type 2A
第二型遺傳性血鐵沉著症		 HFE2 Caucasian 1/250 1/8 　 　 ●
192 Alkaptonuria
黑尿症		 HGD General 1/250,000-1,000,000 1/250-500 　 　 ●
193 Holocarboxylase  Synthetase Deficiency
多發性羧化酶缺乏症		 HLCS General - 1/224 　 　 ●
194 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症		 HMGCL General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
195 Hermansky-Pudlak syndrome, type III
Hermansky-Pudlak氏症候群第三型		 HPS3 General 1/500,000-1,000,000 1/354-500 　 　 ●
196 17-Beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
第三型17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症		 HSD17B3 General 1/147,000 1/192 　 　 ●
197 D-bifunctional protein deficiency
D型雙功能蛋白缺乏症		 HSD17B4 General 1/100,000 1/159 　 　 ●
198 Perrault syndrome 1
Perrault氏症候群		 General - - 　 　
199 Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
第二型3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生		 HSD3B2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
200 Isovaleric acidemia
異戊酸血症		 IVD United States 1/250,000  1 /250 　 　 ●
201 Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, t cell-negative, b cell-positive, nk cell-negative
隱性遺傳嚴重免疫缺陷		 JAK3 General 1/50,000 1/112 　 　 ●
202 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
遺傳性高胰島素血症性低血糖症第二型		 KCNJ11 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
203 Congenital Muscular Dystrophy
先天性肌肉失養症		 LAMA2 General 1/40,000-50,000 1/100-112 　 　 ●
204 Limb-girdle muscular dystrophy, type 23
肢帶型肌失養症23型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
205 Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz Type
Herlitx表皮分解水皰症		 LAMB3 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
206 Junctional epidermolysis bullosa, Non-Herlitz Type
non-Herlitx表皮分解水皰症		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
207 Immunodeficiency due to defect in mapbp-interacting protein
MAPBP相互作用蛋白缺陷之免疫缺陷		 LAMTOR2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
208 Leber Congenital Amaurosis type 5
萊伯氏先天性黑矇症第五型		 LCA5 General - 1/643 　 　 ●
209 Norum disease
膽固醇酯缺乏病		 LCAT General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
210 Pituitary hormone deficiency, combined, 3
結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第3型		 LHX3 General 1/8,000 1/45 　 　 ●
211 Stuve-Wiedemann syndrome
Stuve-Wiedemann 症候群		 LIFR General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
212 Cholesteryl ester storage disease
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症		 LIPA General 1/40,000-300,000 1/100-274 　 　 ●
213 Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis
體染色體隱性羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症		 LIPH Japanese 1/10,000 1/50 　 　 ●
214 Hyperlipoproteinemia, Type I
高脂血症第一型		 LPL General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
215 Leigh syndrome, French-Canadian type
法國-加拿大型亞急性壞死性腦脊髓病		 LRPPRC General - 1/100 　 　 ●
216 Chediak-Higashi syndrome
闕東二氏症候群		 LYST General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
217 Alpha-mannosidosis
α型甘露糖症		 MAN2B1 General 1/500,000  1/354 　 　 ●
218 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第一型		 MCCC1 General 1/36,000 1/95 　 　 ●
219 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第二型		 MCCC2 General 1/36,000 1/95 　 　 ●
220 Rett syndrome
雷特氏症		 MECP2 General 1/9,000-10,000 1/4,500-5,000 　 　 ●
221 Severe neonatal encephalopathy
嚴重新生兒腦病變		 General - - 　 　
222 Autism susceptibility, X-linked 3
性聯遺傳易感性自閉症第三型		 General - - 　 　
223 Mental retardation, X-linked, syndromic 13
性聯遺傳精神發育遲緩症候群第13型		 General - - 　 　
224 Familial Mediterranean fever
家族性地中海熱		 MEFV General 1/10,000 1/50 　 　 ●
225 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7
神經元蠟樣脂褐質儲積症第七型		 MFSD8 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
226 Macular dystrophy with central cone involvement
黃斑失養症		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
227 Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
腦白質病併皮層下囊腫		 MLC1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
228 Methylmalonic aciduria, cblC type
甲基丙二酸血症cblC 型		 MMACHC General 1/200,000 1/224 　 　 ●
229 Congenital disorder of glycosylation, type IB
先天性醣基化障礙第1B型		 MPI American
Asian		 1/40,000-1/100,000
1/10,000		 1/100-159
1/50		 　 　 ●
230 Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome type 6
肝腦粒線體DNA缺乏症候群第六型		 MPV17 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
231 Ataxia-telangiectasia-like disorder
共濟失調性毛细血管擴張症		 MRE11A General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
232 Myotubular myopathy
肌小管病變		 MTM1 General 1/50,000 1/25,000 　 　 ●
233 Abetalipoproteinemia
無β脂蛋白血症		 MTTP Ashkenazi Jewish
General		 1/70,000
1/1,000,000		 1/131
1/500		 　 　 ●
234 Usher syndrome, type IB
尤塞氏症候群 1B型		  MYO7A  General - 1/169 　 　 ●
235 Deafness, autosomal recessive 2
體染色體聽損第二型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
236 Nijmegen breakage syndrome
奈梅亨破損症候群		 NBN General 1/100,000 1/159 　 　 ●
237 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D
進行性神經性腓骨萎縮症第4D型		 NDRG1 General 1/10,000~5/10,000 1/51-112 　 　 ●
238 Nephrotic syndrome, type I
腎病症候群		 NPHS1 Finland 1/10,000 1/51 　 　 ●
239 Steroid-resistant nephrotic syndrome
類固醇阻抗腎病症候群		 NPHS2 Finland
General		 1/10,000
1-3/100,000 		 1/51
1/92-159		 　 　 ●
240 Enhanced S-cone syndrome
增強型S-圓錐徵候症		 NR2E3 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
241 Retinitis pigmentosa 37
色素性視網膜炎第37型		 General 1-5 /10,000 1/23-56 　 　
242 Adrenal hypoplasia, congenital
先天腎上腺發育不良		 NR0B1 General - - 　 　 ●
243 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
先天性痛不敏感症合併無汗症		 NTRK1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
244 3-methylglutaconic aciduria, type III
 3-氫基-3-甲基戊二酸血症第三型		 OPA3 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
245 Ornithine transcarbamylase deficiency
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症		 OTC General 1/14,000-77,000 1/7,000-38,500 　 　 ●
246 Propionic acidemia, PCCA-related
PCCA基因相關丙酸血症		 PCCA General 1/100,000 1/159 　 　 ●
247 Propionic acidemia, PCCB-related
PCCB基因相關丙酸血症		 PCCB General 1/100,000 1/159 　 　 ●
248 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
甲型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症		 PDHA1 General 1/1,250,000 1/625,000 　 　 ●
249 Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
乙型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症		 PDHB General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
250 Prolidase deficiency
脯氨酸肽酶缺乏症		 PEPD General 1/1,000,000-2,000,000 1/500-708 　 　 ●
251 Mitochondrial complex IV deficiency
粒線體複合物IV 缺乏症		 PET100 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
252 Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 6
過氧化體生合成症 6型		 PEX10 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
253 Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 3
過氧化體生合成症 3型		 PEX12 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
254 Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 5
過氧化體生合成症 5型		 PEX2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
255 Heimler syndrome 2
Heimler 症候群 2型		 PEX6 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
256 Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)
過氧化體生合成症 4A型(趙葦格氏症)		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
257 Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type I
肢近端型點狀軟骨發育不良第一型		 PEX7 General 1/100,000 1/159 　 　 ●
258 Peroxisome biogenesis disorder 9B
過氧化體生合成症 9B型		 General 1/50,000 1/112 　 　
259 Glycogen storage disease, type VII
肝醣儲積症第七型		 PFKM General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
260 Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症		 PHGDH General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
261 Neu-Laxova syndrome 1
Neu-Laxova症候群		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
262 Pelizaeus-merzbacher Disease
慢性兒童型腦硬化症 [註1]		 PLP1 General 1/200,000-500,000 1/100,000-250,000 　 　 ●
263 Spastic paraplegia 2, X-linked
遺傳性痙攣性下身麻痺第二型[註1]		 General  2 -6/100,000  1/65-112 　 　
264 Congenital disorder of glycosylation, type IA
先天性醣基化障礙第1A型		 PMM2 General 1/20,000 1/71 　 　 ●
265 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies)
肌營養不良性肌萎縮性疾病 (先天性腦眼異常)		 POMGNT1 General 1/14,500-123,000 1/60-176 　 　 ●
266 Retinitis pigmentosa 76
視網膜色素病變 76型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
267 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1
神經元蠟樣脂褐質儲積症第一型		 PPT1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
268 Pituitary hormone deficiency, combined, 2
結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第2型		 PROP1 General 1/8,000 1/45 　 　 ●
269 Arts syndrome
藝術症候群 		 PRPS1 General 1/1,000,000 1/500,000 　 　 ●
270 Charcot-Marie-Tooth disease, type 5
進行性腓骨肌萎縮症第五型		 General 1/1,000,000 1/500,000 　 　
271 Deafness, X-linked 1
性聯遺傳聽損第一型		 General 1/1,000,000 1/500,000 　 　
272 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
線粒體肌病和鐵粒細胞性貧血		 PUS1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
273 Glycogen storage disease, type V (McArdle disease)
肝醣儲積症第五型 (麥卡德爾症)		 PYGM General 1/100,000 1/159 　 　 ●
274 Carpenter syndrome 1
卡本特氏症候群第一型		 RAB23 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
275 Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, t cell-negative, b cell-negative, nk cell-positive
隱性遺傳嚴重免疫缺陷		 RAG1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
276 Combined cellular and humoral immune defects with granulomas
細胞與體液免疫缺失症(伴隨肉芽腫)		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
277 Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity General 1/1,000,000 1/500 　 　
278 Leber Congenital Amaurosis 13
萊伯氏先天性黑矇症第13型		 RDH12 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
279 Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, HGPPS
水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎		 ROBO3 General - - 　 　 ●
280 Aicardi-Goutieres syndrome type 3
Aicardi-Goutieres症候群第三型		 RNASEH2C General - 1/1444 　 　 ●
281 Retinoschisis 1, X-Linked, Juvenile
X染色體性聯遺傳視網膜裂損症		 RS1 General 1/15,000 1/7500 　 　 ●
282 Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
體染色體隱性先天角化不全症第5型		 RTEL1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
283 Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
查爾瓦克斯-薩格奈痙攣性共濟失調		 SACS General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
284 Tumoral calcinosis, normophosphatemic
腫瘤性石灰沉著症		 SAMD9 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
285 Aicardi-Goutieres syndrome type 5
Aicardi-Goutieres症候群第五型		 SAMHD1 General -  1/1388 　 　 ●
286 Shwachman-Diamond syndrome
史黛氏症		 SBDS General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
287 Geroderma osteodysplastica
老年樣皮膚營養不良		 SCYL1BP1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
288 Alpha-1 antitrypsin deficiency
α1-抗胰蛋白酶缺乏症		 SERPINA1 European 1/1,500-3,500 1/20-30 　 　 ●
289 Gitelman syndrome
吉特曼症候群		 SLC12A3 General 1/40,000 1/100 　 　 ●
290 Andermann syndrome
Andermann症候群		 SLC12A6 French-Canadian  1/2,000 1/23 　 　 ●
291 Salla disease
唾液酸貯積症		 SLC17A5 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
292 Sialic acid storage disorder, infantile
唾液酸貯積症嬰兒型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
293 Primary Carnitine Deficiency
原發性肉鹼缺乏症		 SLC22A5 Japanese
Taiwanese		 1/40,000
1/35,935		 1/100
1/95		 　 　 ●
294 Citrullinemia type II
瓜胺酸血症第二型		 SLC25A13 General 1/100,000 -230,000  1/159-240 　 　 ●
295 Ornithine translocase deficiency
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群		 SLC25A15 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
296 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
醯基肉鹼轉位酶缺乏症		 SLC25A20 General - - 　 　 ●
297 Achondrogenesis Ib
軟骨生成不全 Ib型		 SLC26A2 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
298 Atelosteogenesis, type II
第2型骨發育不全症		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
299 Epiphyseal dysplasia, multiple, 4
多發性骨骺發育不全第 4型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
300 Diastrophic dysplasia
畸型發育不良		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
301 X-linked creatine deficiency
性聯遺傳肌酸缺乏症		 SLC6A8 General 1/1,000,000 1/500,000 　 　 ●
302 Diarrhea 1, secretory chloride, congenital
先天性分泌性氯化物腹瀉		 SLC26A3 General - - 　 　 ●
303 Arthrogryposis, mental retardation and seizures
關節彎曲,智能遲緩及癲癇發作		 SLC35A3 Ashkenazi Jewish
General		 1/550,000
1/1,000,000		 1/373
1/500		 　 　 ●
304 Glycogen storage disease, type IB
肝醣儲積症1B型		 SLC37A4 General 1/100,000 1/159 　 　 ●
305 Glycogen storage disease, type IC
肝醣儲積症1C型		 General 1/100,000 1/159 　 　
306 Acrodermatitis enteropathica
腸病變性肢端皮膚炎		 SLC39A4 General 1/500,000 1/354 　 　 ●
307 Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome
角膜失養症和感音性失聰症		 SLC4A11 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
308 Amish infantile epilepsy syndrome
阿米什嬰兒癲癇症候群		 ST3GAL5 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
309 Congenital lipoid adrenal hyperplasia
脂肪性先天性腎上腺皮質增生症		 STAR Japanese/Korean 1/300,000 1/127 　 　 ●
310 Multiple sulfatase deficiency
多發性硫酸脂酶缺乏症		 SUMF1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
311 Tyrosinemia, type II
酪胺酸血症第二型		 TAT General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
312 Osteopetrosis, autosomal recessive 1
體染色體隱性骨質石化症 1型		 TCIRG1 General 1/250,000  1/250 　 　 ●
313 Hemochromatosis, Type 3
第三型遺傳性血鐵沉著症		 TFR2 Ashkenazi Jewish
General		 - 1/235
1/982		 　 　 ●
314 Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1
體染色體隱性魚鱗癬第一型		 TGM1 General - 1/224 　 　 ●
315 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2
神經元蠟樣脂褐質儲積症第二型		 TPP1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
316 Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7
體染色體隱性脊髓小腦退化性動作協調障礙第七型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
317 Aicardi-Goutieres syndrome type 1
Aicardi-Goutieres症候群第一型		 TREX1 General - 1/1037 　 　 ●
318 Mulibrey nanism
侏儒症併肌肉、肝、腦、眼異常		 TRIM37 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
319 Combined oxidative phosphorylation deficiency 3
結合性氧化磷酸化缺乏症第3型		 TSFM General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
320 Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy
早發性肌病伴致命性心肌病		 TTN General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
321 Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10
肢帶型肌肉失養症第10型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
322 Ataxia with vitamin E deficiency
共濟失調與維生素E缺乏症		 TTPA General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
323 Crigler-Najjar syndrome, type I
克果納傑氏症第一型		 UGT1A1 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
324 Crigler-Najjar syndrome, type II
克果納傑氏症第二型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
325 Gilbert syndrome
吉伯特氏症候群		 American
Asian		 3-7/100
1/100		 1/3-4
1/6		 　 　
326 Bilirubin, serum level of, quantitative trait locus 1
血清膽紅素數量性狀基因座第一型		 General 1/1,000,000 1/500 　 　
327 Usher syndrome, type IC
尤塞氏症候群 1C型		 USH1C General - 1/485 　 　 ●
328 Deafness, autosomal recessive 18A
體染色體隱性耳聾 18A型		 General - - 　 　
329 Choreoacanthocytosis
舞蹈症-棘狀紅細胞增多症		 VPS13A General - - 　 　 ●
330 Cohen syndrome
科恩症候群		 VPS13B General - - 　 　 ●
331 Pontocerebellar hypoplasia, type IA
小腦發育不全症1A 型		 VRK1 Ashkenazi Jewish
General		 1/200,000
1/1,000,000		 1/225
1/500		 　 　 ●
332 Xeroderma pigmentosum
著色性乾皮症		 XPC USA and Europe 1/1,000,000 1/500,000 　 　 ●
333 Spastic paraplegia 15, autosomal recessive
體染色體隱性僵直性癱瘓第15型		 ZFYVE26 General 1/1,000,000 1/500 　 　 ●
註1: 此疾病約有40-60% 非單點突變之變形式，本項檢測僅針對點突變之好發點位，如為其它突變形式不在檢測範圍內。
註2: 此項檢測使用毛細管電泳分析FMR1基因長度多型性分析。