根據官方統計，全台每年都有4萬多名媽媽選擇羊膜穿刺。如果從羊穿平均流產率1‰-3‰算起來，那就是40-120多個健康的小孩因為羊膜穿刺產生不必要的併發症，包括破水、宮縮出血、感染、被迫長期安胎、早產...甚至流產，在過去的經驗中，甚至有媽媽因穿刺感染導致敗血症死亡的案例!
而傳統母血第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢，檢測率僅有8成多，平均來看10個孕婦做檢驗，最少就有1個結果是錯誤的。

難道沒有更好更安全的選擇嗎?

創新慧智基因非侵產前染色體篩檢 保障多，更安心。

◆ 完全避免穿刺造成流產、早產、安胎、感染風險

◆ 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率，同時加驗過去連羊水晶片也看不出來的單基因疾病

◆ 懷孕10周以上就可檢驗，8個工作天知道結果

目前多個學會推薦非侵入性檢測，並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後，選擇檢測。每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS：

◆ 害怕侵入性檢查的孕婦

◆ 超過34歲之高齡孕婦

◆ 超音波檢查發現異常，懷疑胎兒為染色體異常的孕婦

◆ 曾生育染色體三倍體症胎兒的孕婦

◆ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦

◆ 人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦

* 文獻：

* 1. Obstet Gynecol. 2012;120(6)

* 2. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.

* 3. Prenat Diagn. 2016: 36(3): 237-43.

* 4. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37

* 5. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.

* 6. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.

* 7. Am J Hum Genet. 2013; 92(2): 167–176.

* 8. Obstet Gynecol. 2007;109(1):217-27

註：

• 三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦，不建議進行本篩檢。

• 本篩檢遵循衛生福利部規定，不揭露胎兒性別。

• NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。並非所有結構異常均可被篩檢出。小於 2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。

• 為了確保本篩檢準確度，血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求，可能需要重新採樣。

■ 國際合作

國際檢測大廠illumina®台灣唯一合作，導入NIPS專利技術及超過百萬筆臨床數據，全球多家醫學中心使用

■ 全基因定序

NGS臨床完美運用，23對染色體數目、微片段缺失、致病點位分析

■台灣8天完成

篩檢全程台灣完成，8工作天知結果，品質有保證

■ 非侵入性

國際推薦，不會造成流產及感染，安全零風險

■ 10週篩檢

懷孕10週即可檢測，早期篩檢早安心

■ 醫師簽核

臨床醫師報告評估，遺傳諮詢團隊提供

*本實驗室提供非侵入性產前染色體篩檢，是針對唐氏症及其他染色體異常之遺傳疾病以次世代定序進行檢測，不揭露胎兒性別，並支持且遵守衛生署規定禁止胎兒性別篩選政策。

常見問題

常見問題1:

Q：NIPS只能看13、18、21對染色體異常嗎？

A：每對染色體都有可能發生數目、結構之異常。染色體數目異常，也有可能發生在第2、12、22對等染色體，但這些胚胎往往無法順利發育成長；第13、18、21對染色體異常的胚胎，擁有較高的存活率，會產下唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）寶寶。慧智提供的NIPS檢測，23對染色體全都做檢查，檢測報告中會附上全基因體染色體分析之結果。

常見問題2:

Q： 該選擇羊膜穿刺檢查還是非侵入性檢查?

A： 該選擇做非侵入性產前染色體檢查?還是侵入性的羊膜穿刺檢查?是許多懷孕媽咪的困擾!! 　請參考比較表，詳細瞭解兩者的檢測方式、檢查內容和差異點，和醫師討論選擇最適合您和寶寶的檢查。