新生兒的缺陷疾病，若能及早發現，及時介入治療，約有七成左右的病症是可以減緩重症的發生，甚至是治療痊癒。因此「新生兒檢查」該如何做，是所有爸媽以及小兒科醫師們最密切關注的議題。

台灣聽損兒童發生率約3/1,000，因此應於新生兒時期接受聽力篩檢。在新生兒的聽力篩檢上，最常使用的是國健署補助的自動型聽性腦幹反應(AABR)進行評估。不過該檢測主要偵測的是早發型以及中重度聽損，因此輕型或晚發型的聽力損失，或是使用特殊藥物導致的聽力損失，目前在傳統的聽力檢測還是無法發現異常的。

此外，還有其他的新生兒異常，難以從外觀上第一時間發現，反而在成長的過程當中，才逐漸產生病症，因而容易錯過治療的黃金時間，徒留遺憾。因此，寶寶的健康評估，還需要更全面的檢測方法來介入，以找出更多疾病發生之原因。

現在，隨著基因檢測技術的進步，新生兒的檢測也可以為寶貝的健康做更多。新生兒基因檢測技術，只要簡單的幾滴腳跟血，就能直接檢視致病的源頭─基因異常，及早發現寶寶的疾病，早期進行治療及預防。除了在聽損基因篩檢上，協助找出一般新生兒聽力篩檢無法發現的輕型、晚發型以及藥物造成的聽力損失外，最新的次世代定序的檢測技術，一次檢視數百個基因，含括聽力、代謝、藥物過敏反應等關鍵十二大類疾病，及時找出寶寶先天性的基因異常，提升疾病的篩檢效率，揪出傳統難以第一時間發現的疾病，能提升寶寶健康的把關，也是給予寶寶最棒的第一份禮物。