疾病簡介

肝醣儲積症第1型(Glycogen storage disease type 1A, GSD1A)是一種罕見的遺傳代謝疾病，致病原因為位於第17號染色體上的G6PC基因發生突變所致，使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能，造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖，除了無法提供肌肉所需的能量而發生低血糖(Hypoglycemia)，因肝醣(glucagon)無法正常代謝，也導致體內累積過多肝醣，特別是在肝臟、腎臟和小腸等部位，長期下來會損害其正常的功能。

臨床症狀

患者第一次發病多於出生後3~6個月，新生兒在出生後不久，即因肝糖分解、調節作用異常，無法順利轉化成葡萄糖應付人體之需，而導致低血糖。新生兒低血糖的症狀包括顫抖、易怒、發紺、抽搐、呼吸暫停、昏迷等。幼兒時低血糖的症狀則有嗜睡、難以喚醒、顫抖、飢餓、生長緩慢。若一直未治療則會因為肝醣大量堆積，而造成肝腫大、乳酸性代謝性酸血症、高尿酸血症、高血脂症、貧血、生長遲緩，甚至嚴重會有腎結石、肝腺腫瘤或骨質疏鬆等症狀。當確診後患者需要立即進行飲食控制，限制醣類食物攝取及避免發生低血糖，以生玉米粉來穩定血糖是最佳方法。目前尚無治癒方式，以飲食控制及症狀治療為主，並搭配定期進行各項追蹤及檢查。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

目前經由專業醫師評估患者的臨床特徵(如腹脹、肝腫大及低血糖等症狀)，並經由實驗室檢測體內葡萄糖、乳酸、尿酸、三酸甘油酯和膽固醇等異常生化數值，或可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

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https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● Hum Mutat. 2008;29(7):921-30. 2

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● 罕見疾病一點通