■ 什麼是BRCA 1/2 基因檢測 ？

國際影星身兼聯合國親善大使的安潔莉娜裘莉( A n g e l i n a ) 的母親、阿姨與外婆先後因乳癌或卵巢癌過世，而裘莉的六名子女談到外婆時總是天真無邪又擔心的問著：「媽媽是否也會被相同的病魔帶走？」，雖然裘莉總是要他們不要擔心，但是她的憂慮使她積極的接受了BRCA基因檢測，釐清罹癌風險，結果顯示裘莉的確帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1 基因變異，於是決定採取積極的預防醫療措施。

具有 BRCA 1/2 基因變異，罹患乳癌以及其他癌症(ex. 卵巢癌、子宮內膜癌、前列腺癌)的比例會相對提高。因此，接受BRCA 1/2基因檢測先天生殖細胞中是否帶有BRCA 1/2基因變異，可得知罹病風險， 以採取積極醫療監控與預防措施。

■ 先天帶有BRCA 1/2 基因變異所導致的癌症，與一般自發性癌症的不同在於：

◆具有家族性：

在同一家族內，多人罹患相同/相關癌症。

◆遺傳機率高：

導致癌症的BRCA 1/2 基因變異有50%的機率會傳給下一代。BRCA 1/2基因變異屬顯性遺傳，子女有50%機會得到異常基因。

◆罹癌風險高：

帶有 BRCA 1/2基因變異者罹患乳癌機率大幅提高，罹癌機率最高可達八成。

■ 具BRCA 1/2點位變異者，有較高罹癌風險

一般人罹患乳癌機率約13%，而體內具有BRCA變異者，罹患乳癌機率提高至83%以上，而罹患卵巢癌的機率也會比一般人高出25倍。

一般男性因為乳腺細胞較少，罹患乳癌的機率極低（約0.1%），但是具有BRCA基因變異者比起一般人罹癌機率提高約60倍。且罹患前列腺癌的風險也會較無基因變異者高。

具有BRCA基因變異者也會提高罹患胰腺癌與黑色素瘤的機會。

■ 以基因為本的健康管理新觀念

乳癌與卵巢癌屬於早期發現治癒率極高的疾病，若能在第1期發現，治癒率達到87%以上！因此自我了解體質，制定有效的定期篩檢計畫，是最佳維持健康的方式之一。

■ 罹癌後進行BRCA1/2基因檢測的原因與益處

最新針對BRCA1/2基因異常患者的治療方式為口服標靶藥物--PARP抑制劑，其藥物的主要機制為干擾癌細胞內的DNA修復，使具有BRCA1/2基因有缺陷的癌細胞產生凋亡。但在使用PARP抑制劑前，必須先進行BRCA1/2基因檢測，當病患具有BRCA1/2基因突變時，才符合用藥的適應症之一，並且才會對PARP抑制劑有較好的藥物反應！

癌症病患--用藥選擇：

◆ 欲申請健保給付PARP抑制劑之卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌或三陰性乳癌患者

◆ 欲使用PARP抑制劑之前列腺癌患者

◆ 自身為乳癌、卵巢癌、原發性腹膜癌或前列腺癌患者

健康人--罹癌風險評估：

◆ 家族中罹患遺傳性癌症人數在兩人以上

◆ 近親中被診斷出早發性遺傳性癌症(50歲以下)

◆ 罹患兩種以上原發癌，但沒有家族病史的罹癌患者

◆ 欲瞭解自身是否帶有遺傳性癌症基因者

步驟一：醫師或護理人員解說檢測內容

步驟二：簽署同意書並採血 / 申請石蠟包埋切片

步驟三：檢體送至實驗室

步驟四：實驗數據進行分析

步驟五：15個工作天完成報告

根據檢測報告結果可參考以下建議：

陰性(不具有基因變異 )

◆25-40歲每次經期後自我乳房觸診

◆40歲以上每年進行乳房攝影

陽性(具有基因變異 )

◆25歲以上每年進行磁振造影(MRI)乳房檢查(或乳房超音波)

◆30歲以上每年進行磁振造影(MRI)乳房檢查(或乳房攝影)

◆30歲以上每半年進行婦科超音波與腫瘤標記CA-125檢測