■ 什麼是子宮內膜癌基因分型？

子宮體癌是2019年台灣女性癌症十大發生率中的第五名1，而子宮內膜癌 (Endometrial carcinoma) 是子宮體癌中最常見的組織形態，依不同的病理組織形態又可分成不同的類別，其中最常見的為子宮內膜樣癌 (Endometrioid carcinoma)，它佔了發生率的80%以上，再來則為預後較惡性的漿細胞癌 (Serous carcinoma)。

不同類別的子宮內膜癌其腫瘤的惡性程度也不相同，為了讓病患接受更適切的治療方式，NCCN在最新照護指引中建議在初步評估子宮內膜癌時，就應該加入基因分型的方式，將患者分為四個子型2,3，分別為：

1. POLE突變型 (POLE)

2. 高度微衛星不穩定型 (Microsatellite Instability-High, MSI-H)

3. 低度基因劑量變異型 (Copy-Number-Low, CN-L)

4. 高度基因劑量變異型 (Copy-Number-High, CN-H)

此四種子型可區分不同的腫瘤特性及預後，協助醫生為病患擬定更精準的治療策略。

■ 為什麼需要進行慧智子宮內膜癌基因分型？

對於子宮內膜癌的治療方式多為手術切除後，再依照病患癌症的風險高低給予輔助性治療。然而，在最常見類別的子宮內膜樣癌患者中，還能區分出預後好及預後差、較惡性的族群，但這些族群依現行評估病患癌症風險高低的方式，根本無法有效辨別出來，不只可能會低估患者癌症的惡性程度，也無法區分子宮內膜樣癌患者的預後情形。

因此，透過慧智子宮內膜癌基因分型加上現行臨床評估的方式，可以更有效、更全面性的評估病患腫瘤的惡性程度，找出預後最好及最差的患者，協助醫生分別給予最適切的治療方式。

■ 不同分型的病患預後情形都不同！

治療後，POLE最好、CN-H較差。

■慧智子宮內膜癌基因分型 + 現行臨床分型：協助找出預後最好及最差的族群

*參考文獻：

1. 衛生福利部國民健康署：108年癌症登記報告

2. NCCN Guidelines Uterine Neoplasms Version1.2022

3. Nature. 2013;497:67–73.

4. J Clin Invest. 2016;126(6):2334-2340.

5. Science. 2017;357:409–413.

6. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506.

根據NCCN 2022年子宮內膜癌照護指引建議，在初步評估子宮內膜癌時，就可以進行基因分型，以利後續治療方式的擬定。

步驟一：醫師或護理人員解說檢測內容

步驟二：簽署同意書並採血及申請石蠟包埋切片

步驟三：檢體送至實驗室

步驟四：實驗數據進行分析

步驟五：15個工作天完成報告

■ 慧智子宮內膜癌基因分型除了分型結果外，還能提供給我什麼額外的資訊嗎?

根據研究指出，POLE基因突變或是MMR基因異常 (MSI-H) 的病患，可從免疫治療中得到助益。因此，當您有進行免疫治療的需求時，可參考分型結果，若為POLE或MSI-H的病患，則較能受益於免疫治療。