一家三個小孩都是脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）患者，陸續坐上輪椅，面對未知的明天，這是許多ＳＭＡ家庭的寫照。根據估計，台灣至少有數萬名ＳＭＡ患者，如果可接受基因篩檢，將大幅減少悲劇家庭發生。

中華民國肌萎縮症病友協會理事長林榮祥正推動基因篩檢法，希望將準確率高達九成以上的基因篩檢納入政府篩檢政策。

林榮祥的三個孩子都是帶有ＳＭＡ基因，大女兒28歲，幸運未發病；二兒子26歲，已經氣切，住在醫院；小兒子去年的昨天猝逝，只有23歲。

小兒子過世周年，想起他在20分鐘內病情急遽變化，從一個好好的人，忽然就消失了，林榮祥仍舊十分悲傷。像林家這樣，一家不只一個ＳＭＡ孩子的家庭，還包括邱家。

54歲的邱顯詔和53歲的邱玉燕是一對四年級的兄妹檔，兩人都是從小發病，現在離不開輪椅。

邱媽媽快80歲了，對這兩個孩子還是放心不下，當初沒有任何篩檢工具，老大生下來不會走路，已是一大打擊，沒想到老二也一樣，讓她無語問蒼天。

好在邱顯詔和邱玉燕的個性都很好，病了50多年，對人生也看得很開。玉燕的右手還有功能，她最愛編織，還可以教學，笑口常開。邱顯詔則申請了賣公益彩券，希望自食其力。

ＳＭＡ是全球第一大自體隱性遺傳疾病，在台灣僅次於海洋性貧血，是第二大自體隱性遺傳疾病，台大研究發現，每25到30人就有一人帶有ＳＭＡ遺傳基因。如果父母雙方都帶有這種基因，將有四分之一的機率生下病童。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出，ＳＭＡ從剛出生到成年都可能發病，病情從肌肉無力到呼吸吞嚥困難因不同的型別而異，最重嚴重者會因無法呼吸而早夭。ＳＭＡ無藥可醫，但蘇怡寧發明的快速篩檢法則具有又快又準的特性，可以在10天內驗出是否帶因。