基因檢測技術突飛猛進，越來越多遺傳疾病可靠驗血等基因檢測診斷，以往極冷門的遺傳科門診這幾年變得熱絡，有醫生甚至一年可做上千例。有人把基因檢測稱為「基因算命」，多半須自費，但不少民眾想了解身體健康，願意花數千到上萬元，主動要求檢測。

基因檢測自費 民眾主動求診

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，檢驗科技不斷進步，可以檢驗的遺傳疾病項目越來越多。現在的基因檢測可根據每個病人「量身訂做」，讓成人或孕婦知道自己或胎兒是否帶有致病基因。

例如，海洋性貧血是篩檢率最高的遺傳性疾病，如果父母雙方都帶因，小孩有四分之一的機率罹病。換句話說，國內未全面實施篩檢之前，每兩千個胎兒中，有一個因重度水腫而死亡；每一萬名新生兒中，有一人出生後註定終生輸血及打排鐵針。

海洋性貧血是台灣唯一由國民健康局全面補助產前篩檢的疾病，已實施十年。由於篩檢政策奏效，現在每年重症新生兒只有十年前的三分之一，大幅減少家長和社會整體負擔。也因此，台灣是國際上海洋性貧血篩檢最成功的地區之一。

篩檢重症利器 節約健保支出

脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）是另一個台灣傲視全球的產前基因診斷。蘇怡寧發明的「快速檢測法」讓篩檢變得快又準，一年累積三萬多個案例，平均每三百萬元篩檢成本可抓出一個重症。相對於每人超過千萬元的昂貴治療費用，為病患家人和健保節省醫療支出。

目前台大、高醫、台北榮總、和信、馬偕等，都設有遺傳諮詢或癌症遺傳門診，許多家有重大遺傳疾病或罕見疾病患者的民眾帶著焦慮和疑惑前來，想知道自己或肚子裡的孩子是否帶有致病基因，導致門診大爆滿。

門診爆滿 年做一千五百件

由於這類檢驗常具有急迫性，許多患者從中南部轉診而來，甚至有些海外病人特地搭機來做檢驗。台大基因門診幾乎不限號，方便民眾加號，盡量滿足當天就診的需求。蘇怡寧一年至少為一千五百位民眾「揭曉」基因的秘密，這還不包括小兒遺傳諮詢和神經遺傳諮詢的門診量。

基因檢測不是隨便抽一管血就了事，必須配合遺傳諮詢，由醫師清楚說明遺傳疾病的定義與風險，並給予專業意見。費用方面，根據技術複雜度從兩千到兩萬元不等，等待時間短則十天，多則兩個月。例如乳癌基因篩檢，若整個家族都要檢驗，可能要兩個月才知道結果。