會讓人全身癱瘓、至今無法可治的「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，國內平均每30人就有1人是帶因者，他們雖不發病，但若與帶因者結婚，有四分之一的機會生下病兒；可惜國人對此尚無警覺，往往未能及早阻止悲劇發生。

台大醫院產科主任李建南指出，SMA是僅次於地中海貧血，國人第二常見的遺傳疾病，且跟地中海貧血一樣，必須父母親都帶因時，才會出現；估計其發生率約五千分之一，每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40到50名病患。

高醫醫院副院長、小兒神經科醫師鐘育志表示，SMA是因脊髓上的「運動神經元存活基因」突變，導致肌肉漸進性退化，逐漸喪失爬行、走路、吞嚥、呼吸的能力，但智力不受影響，所以病患中有博士、也有聯考狀元。

這種病又分三型，嚴重型多在6個月大以前發病，不到2歲就會呼吸衰竭死亡；中間型在1歲半前發病，患者幾乎都不會走，多數人若照顧得好，可活到成年；而輕型則可能在兒童、青少年、成人期發病，行動力雖受損，但長期存活不成問題。

由於過去病因不明，患者必須肌肉切片才能確診，所以許多人都未被診斷出來，也有人轉輾求醫、卻始終找不到病因，加以很多患者年幼時即病故，目前國內已知病患僅2千人左右。

科學界在10年前終於找到SMA的異常基因，只是一直沒有良好的篩檢方法，無法像海洋性貧血，可在懷孕階段及早偵測；所以，必須待患者發病、確診後，回頭檢測他的雙親，才能找到有此遺傳傾向的家族，但此時悲劇早已發生。

令人振奮的是，台大醫院經過2年努力，終於研發出全球第一種有效的SMA基因檢測技術，只要2西西血液即可，經2千多人測試，準確率達95%以上，可用於產前篩檢。

台大基因醫學部醫師蘇怡寧說，正常人有2個與SMA有關基因，帶因者只有1個，而病患則完全沒有，台大即利用此特性，發展出檢測基因量的技術，當確定父母都是帶因者，便可取得胎兒檢體，檢查其基因量，得知有無罹病、或罹患的是那一型SMA。

鐘育志強調，由於SMA患者最後可能喪失行動能力，生活須人照顧，甚至得仰賴呼吸器呼吸，長期醫療費動輒上千萬，且患者智力正常，僅身體不能動，也備受煎熬；若能及早在懷孕時偵測，可避免許多悲劇，也減少龐大社會成本。