「侏儒症」疾病名並不陌生，因身材矮小、手腳特別短、頭顱較大的外觀，很容易讓人一看便知，常有人稱他們為「小小人兒」。通常身高大概約為130公分，也因為身材矮小的問題，導致生活上很多的不便，但他們仍可以正常的談話，且有正常的智力。

侏儒症學名為「軟骨發育不全症」，是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，發生率約1/25,000，屬於體染色體顯性遺傳疾病。絕大多數的軟骨發育不全症患者是由於自發性的基因突變所造成，也就是父母親基因為正常，在精子或卵子形成受精卵過程的FGFR3基因發生突變而致病。

近年來由於少子化的情況，每一對懷孕的夫妻皆希望孩子健康且順利出生。

在過去，侏儒症於產前被診斷，大約於懷孕20~26週超音波看到胎兒外觀有疑慮，進行羊膜穿刺取得胎兒羊水進行基因檢測，屆時已是懷孕中後期，才有辦法被診斷，對於這些家庭來說更是一大衝擊。

隨著分子檢測技術的蓬勃發展，可利用下列方式針對侏儒症疾病進行基因篩檢(檢測FGFR3基因好發突變點位) :

●懷孕16週後，利用羊膜穿刺方式取得羊水。

●懷孕10週後，擔心或害怕羊膜穿刺的孕婦，利用抽母親血液的非侵入性方式。

越來越多產前基因診斷的檢測，能更即早找出常見的遺傳性疾病或染色體疾病，雖然這些疾病的發生率皆為萬分之一以上，但對於懷孕中的夫妻或整個家庭來說都是一大隱憂，因此早期篩檢早期安心，父母能及早準備，準爸媽們千萬不可忽視。

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