蘇醫師，你好，想向你查詢關於孕婦唐氏篩查既資料。如果在公立醫院檢查出來是高風險1:6，t21檢測出來的報告是正常，我應該相信嗎？

蘇醫生你好 想請問一下 懷孕有做nipt 檢查需要再做羊水晶片或羊膜穿刺嗎？好煩惱呀⋯⋯

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來
常常很多人問我這個問題
我該相信這個報告嗎？
我該進一步做什麼什麼嗎？

對我來講這件事情應該分成三個部分來探討

第一個部分
是屬於系統性的問題

也就是說到底這個檢測的準確率是多少？
就如同提出這個問題的媽咪來說好了
一個檢出率80 %的檢查告訴你是高風險
然後檢出率99.5%的NIPS告訴你沒有問題
你要相信哪一個？
至於也有媽咪拿著高層次的報告來跟我說有醫師告訴他心臟有小白點胎兒腸回音增加染色體異常的機會提高五倍其實媽咪已經做過NIPS還是叫他做羊膜穿刺我也只能呵呵

第二個部分
是屬於信仰的問題
畢竟羊膜穿刺存在30多年了很多人還是只聽過這個最相信他
曾經有人告訴我說NIPS 檢出率99.5 %還是有0.5%的誤差啊我覺得還是羊膜穿刺最準
OK
Fine

如果我告訴你其實羊膜穿刺也不是百分之百呢？
千萬不要忘了羊膜穿刺絕對不是百分之百安全的
也千萬不要忘了羊膜穿刺已經30多年了不是什麼新技術如果他沒有缺點不會也不需要有其他這麼多的檢測模式被發展出來

信仰層次的問題是無法被討論的

第三個部分
實驗室的品質

這點我真的完全沒有辦法幫別人背書
如果你真要問我所有東西其實專業度品質都還是有差的不是所有叫汽車的長得都一樣做完了才來問我我真的也不知道能說啥

所以囉
這類問題我真的無法替你決定

唐氏症早期篩檢還是很重要
這個之前聊過了看這裡