蘇醫師您好
在網路找到您的資料
我們是身在香港的
我太太懷孕23周，剛發現手同腳只有20周長，不知是不是侏儒症
在香港只有寄到美國或歐洲才有檢驗，而且須要4周才有結果
想請問一下台灣這邊會如何處理？謝謝
---------------------------------------------------------
後來
這對夫妻在聯繫之後第一時間就飛來到我門診做了產前基因診斷
由於時間很緊迫
我們除了利用羊膜穿刺進行基因診斷
並且同時間利用最新的非侵入性抽血檢測進行雙重驗證
在一個禮拜的時間內
我們就把答案揭曉了
不需要四周
很悲傷的
確實並不是太好的消息
FGFR3 gene c.1138 G>A
對一般人來說這應該就是一連串英文字母與數字的密碼組合
但是
對我來說
這是一個很熟悉的專業診斷
侏儒症。
因為我們在同時間內用了基因定序和非侵入性抽血的方式
在一個星期得到了同樣的答案
所以
答案非常明確了
當然
我們無法改變這個結果
經過遺傳諮詢與充分的溝通
接下來
這對夫妻也決定了在台灣中止妊娠
醫療上的處置
在這兩天也都順利的告一段落
過兩天就要回香港了
但心情的平復一定還需要更多的時間
我懂
或許
你會說
一周跟四周知道答案有差嗎？
答案並不會改變啊
其實
一般在臨床上侏儒症經常都要到28周以後才能夠被懷疑跟診斷
我同意
答案
早就在那邊了
只是你什麼時候才能夠知道
還有
要如何接受與面對
但如果可以更快的讓焦慮的心靈得到答案與面對現實的殘酷
會不會更好？
等待
有時候是一種凌遲
我們一直希望可以做得更好
而確實我們現在也可以做得更好
就在昨天
也有另外一位香港的媽咪很有感觸的跟我說
他很羨慕台灣能夠擁有的醫療資源
你
在台灣所能享受到的理所當然
對別人來說
其實並不一定是這樣的呢
大家加油
關於基因檢測
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/