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July 02 ,  2018

<解開健康密碼> 這個方法免開刀就能測到突變基因!

文╱蔣仁人 ; 攝影╱陳思明
大家都知道,發現癌症之後為了判斷腫瘤型態,醫師都必須想辦法取得檢體,然後再交由醫檢人員在顯微鏡下判讀;但是透過基因科技,現在只要透過抽血,就可以找到癌細胞的游離DNA,可以讓癌症病人可以在治療時選擇對的藥物,而且在治療後還可以追蹤、檢測,規劃出一個完整的個人精準治療計畫。

現在大家都說精準治療,但是沒有正確的檢查結果就沒有正確的治療,所以怎麼快速準確地找出癌細胞,一直是科學家們努力的目標。現在「液態切片(Liquid Biopsy)」檢查技術的問世,讓癌症的治療與追蹤有了革命性的進展。

「液態切片其實指的就是從血液取得檢體。因為人體中大部分的DNA都存在細胞裡,死亡後這些DNA會被釋放到血液中;同樣的,癌細胞也一樣,現在透過次世代的基因定序技術,已經可以從血液中找出這些突變的DNA。」慧智基因執行長同時也是基因遺傳學者蘇怡寧醫師這麼解釋。

液態切片的優勢在於取得檢體方便,而且準確率敏感度都很高,最重要的是,可以提早發現腫瘤的存在。「我們現在檢查腫瘤都是靠影像儀器,像是CT、MRI等等,但這些儀器有個極限,就是很難發現小於0.5公分的腫瘤;但事實上,腫瘤已經正在發展;根據研究,液態切片可以在影像檢查發現前平均188天,就可以從血液中去找到癌細胞基因突變的存在。」

雖然液態切片準確度可以高達9成,但蘇怡寧提醒,液態切片檢查還是有侷限性;「因為我們不是檢查所有的突變基因,所以依照癌症的不同會有所差異;像是大腸癌準確率可達到98%,乳癌就只有85%。」但他認為,只要癌細胞有基因突變,液態切片基本上都可以測得出來。

液態切片一開始是應用在標靶藥物使用的選擇上,但現在對於評估治療的成果甚至癌症有沒有復發的追蹤,都提供了更方便的選擇。目前收費狀況會依照選擇套餐的不同而有所費用,而每三個月檢查時,也要另外支付檢查費用。

至於健康的人到底可不可以做,蘇怡寧強調,理論上是可行的,但臨床上會碰一個狀況,就是你測到了突變基因,但是影像檢查卻無法證實這件事,所以在這空窗期的6個月,病人需要更積極的去找出癌症,對病人來說,必須承擔很大的壓力。

※原文刊載於2018年6月30日《壹週刊》。
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撰文者蔣仁人 ╱ 文章出處壹週刊