疾病的治療，由於每個人的個體差異效果本來就不盡相同，而精準醫療則是利用區分個體差異再進行客製化的醫療，以達到更好治療效果的現代醫療趨勢。

但是，想分別出個體差異就必須經由檢驗(或檢測)。相信大家對檢驗的定義並不陌生，從可以自行購買回家檢驗的試紙，一直到必須到醫療機構進行的抽血或手術等醫療行為，所取得人體生物檢體進行試驗，甚至需要倚靠精密儀器進行人體功能監控或觀察，皆可以稱為檢驗。

基因檢測就是取得人體生物檢體，利用專業的分子生物技術進行檢驗。隨著醫療科技與精密儀器的進步，基因檢測已經廣泛被用來協助臨床醫師進行疾病的篩檢或診斷，並且成為現代精準醫療重要的一個檢驗環節。

什麼樣的人可以進行基因檢測呢？從胚胎形成到腹中胎兒、孕婦、新生兒、癌友、罕見疾病患者甚至健康人，都可以進行基因檢測，取決於每個人對於基因檢測的了解與需求來進行。

基因檢測的分類

生殖醫學 : 在人工生殖中心藉由體外受精的胚胎(試管嬰兒)，可以進行胚胎的染色體檢測，篩選健康胚胎提升植入後懷孕率；或是具有家族遺傳疾病的家庭，亦可藉由試管嬰兒胚胎進行疾病的基因檢測，來降低下一代懷有遺傳疾病的風險。

產前-孕前 : 備孕期或是已懷孕的夫妻，想了解未來胎兒健康或是遺傳疾病的風險評估，通常可於婦產科得知各項檢測相關資訊。最多媽媽關注的篩檢例如：藉由母親血液中微量寶寶DNA進行胎兒染色體篩檢，或是隱性遺傳疾病甚至遺傳家族史等疾病的基因檢測，提早預測胎兒健康等檢測方式。

新生兒 : 新生兒的疾病若能及早發現，並及時介入治療，有相當多的病症是可以減緩重症的發生，甚至是可以治療痊癒的，因此新生兒預防性醫學檢測觀念意識抬頭，也為越來越多爸爸媽媽關注這些檢測議題。

癌症 : 由於癌症變化多樣，有時快速且無法完全掌握變化。隨著醫療技術的進化，精準醫療伴隨基因檢測的蓬勃發展，癌友的疾病診斷與更精確監控癌症病程，配合臨床醫師治療，達到延長壽命及提升癌友生活品質，為人類醫療帶來極大的里程碑。

罕見疾病 : 過去罕見疾病的診斷，僅能藉由基礎生化檢驗數值來監控疾病變化進行症狀治療。現在隨著基因檢測的發展，罕見疾病多靠基因檢測來確診，亦有越來越多罕病轉型為精準醫療的診斷，成為治療的趨勢。

精準用藥 : 針對多種特定疾病與癌症提供精準基因檢測與用藥基因檢測，幫助病友選擇最適合自己的精準治療療程。