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「胚胎著床前基因診斷(PGD)」衛教資訊


有些帶有遺傳疾病的父母,在生育下一代時,常常會問:“我的寶寶會和我有一樣的問題嗎?”“我什麼時候才能知道寶寶是不是健康的?”這樣的等待,令準父母們身心備受煎熬… 慧智基因了解您的感受。可進行『胚胎著床前基因診斷-PGD』,讓您減少擔憂、寶寶擁有健康的未來…

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服務介紹

Introduction

「胚胎著床前基因診斷」(PGD)是一種配合試管嬰兒的過程,在胚胎植入前所施行的基因診斷技術,可避免植入具有基因異常的胚胎。


具有單一基因遺傳疾病的家族,在孕育下一代時,都需等到懷孕後再以侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺),進行基因檢測,才能得知胎兒是否正常,若結果為胎兒患有遺傳疾病,則中止妊娠,這中間會經歷長時間的身心煎熬。


利用「胚胎著床前基因診斷」技術,將檢測提早於胚胎著床前,經由基因診斷,將無基因異常的胚胎植入母體,避免生下帶有基因缺陷的胎兒,減少媽媽懷孕期間的擔憂,同時也避免身心受到打擊。


「胚胎著床前基因診斷」,除了能做基因診斷,同時也可進行人類白血球抗原(HLA)配對。挑選出符合HLA配對的胚胎細胞,讓胎兒出生後之臍帶血可以做幹細胞移植,治療其他罹病家族成員。本實驗室於2008年以此技術發表了亞洲首例成功案例。

適用對象

suitable Objects

◆ 有單一基因遺傳疾病家族史之夫妻


◆ 有單一基因遺傳疾病疑慮之夫妻

檢測說明

modality

若家族中有單一基因遺傳性疾病患者,且可用分子生物學方法得知基因突變點位,即可進行「胚胎著床前基因診斷」。
非單一基因遺傳疾病,如:遺傳性糖尿病及高血壓等,非由單一基因疾病所導致,且與環境因素有關,因此不適用於胚胎著床前基因診斷。


由醫師先確定家族病史及家族中罹病病患的疾病基因突變點位,即可量身訂製家族之特異性探針;設計完成後,便可開始試管嬰兒療程。等胚胎發育至囊胚期(第五天)後,進行胚胎切片;檢體送至實驗室後,進行全基因體放大技術,並利用直接序列分析、間接連鎖分析雙平台檢測進行基因分析,淘汰基因異常的胚胎,選擇一個基因正常的胚胎於下次週期植入母體。

個案分享

case example

下述是我們曾成功執行之胚胎著床前基因診斷,配合試管嬰兒療程,父母們喜悅迎接健康寶寶。


◆ 甲型海洋性貧血 α-thalassemia


◆ 乙型海洋性貧血 β-thalassemia


◆ 甲型血友病 Hemophilia A, HA


◆ 乙型血友病 Hemophilia B, HB


◆ 小腦萎縮症第二型 Spinocerebellar ataxia type II, SCA2


◆ 小腦萎縮症第三型 Spinocerebellar ataxia type III, SCA3


◆ 小腦萎縮症第六型 Spinocerebellar ataxia type VI, SCA6


◆ 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy, SMA


◆ 人類白血球組織抗原 Human leukocyte antigen, HLA


◆ 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta, OI


◆ 馬凡氏症 Marfan syndrome


◆ 遺傳性聽力障礙 Congenital deafness, CD


◆ 裘馨氏/貝克氏肌肉失養症 Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD


◆ 神經性纖維瘤第一型 Neurofibromatosis type I, NF1


◆ 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症 Aromatic L-amino acid aecarboxylase ,AADC


◆ 視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma, RB


◆ 巴德-畢德氏症候群 Bardet-Biedl Syndrom, BBS


◆ 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC Deficiency


◆ 恰克-馬利-杜斯氏症 Charcot-Marie-Tooth disease, CMT disease


◆ 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex, TSC


◆ 僵直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis, AS


◆ 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency, SCID


◆ 亨丁頓舞蹈症 Huntington's disease


◆ 先天性全身脂肪失養症 Congenital generalized lipodystrophy


◆ 單純性水疱性表皮鬆解症 Epidermolysis bullosa simplex, EBS


◆ 麥克爾格魯伯症侯群 Meckel Gruber Syndrome


◆ 先天性腎上腺增生 Congenital adrenal hyperplasia, CAH


◆ 軟骨發育不全症(侏儒症)Achondroplasia, AC


◆ 布魯頓症侯群 Bruton syndrome


◆ 威爾森氏症 Wilson's disease


◆ 色盲 Color blindness


◆ 體染色體顯性多囊性腎臟病 Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD


◆ 體染色體隱性多囊性腎臟病 Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD


◆ 克拉伯氏症 Krabbe Disease


◆ X染色體脆折症 Fragile X syndrome


◆ 顏面肩胛肱骨型肌肉失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy


◆ 肝醣儲積症第一型a亞型 Glycogen Storage Disease Type Ia


◆ 瓜胺酸血症第二型 Citrullinemia Type II


◆ 遲發性骨脊椎骨發育不良 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda


◆ 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症) Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)


◆ 異染性腦白質失養症 Metachromatic Leukodystrophy


◆ 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma


◆ 低血鉀症週期性麻痺 Hypokalemic periodic paralysis



若您有其他遺傳疾病之胚胎著床前基因診斷需求,請與我們實驗室聯繫。

檢測流程

Detect process

胚胎著床前基因診斷是高科技的先進技術,但過程冗長且繁瑣。請先與醫師作好詳盡的溝通與諮詢,並由醫師提出家族遺傳基因的突變點位報告。



步驟一: 送檢之人工生殖中心聯絡慧智臨床基因醫學實驗室,提供家族遺傳突變點位之報告


步驟二: 慧智臨床基因醫學實驗室進行初步諮詢,提供送檢時所需表格及試劑等


步驟三: 送檢之人工生殖中心提供家族成員檢體給慧智臨床基因醫學實驗室


步驟四: 慧智臨床基因醫學實驗室訂製特異性基因之探針及實驗設計


步驟五: 慧智臨床基因醫學實驗室將實驗測試完成,通知送檢單位



(第一至五步驟段,時間約1-2個月不等)



步驟六: 送檢之人工生殖中心完成排卵刺激、取卵、胚胎切片 (低溫運送至實驗室)


步驟七: 慧智臨床基因醫學實驗室進行胚胎著床前基因診斷


步驟八: 慧智臨床基因醫學實驗室提供實驗結果及報告


步驟九: 送檢之人工生殖中心得知報告結果,安排胚胎植入



(完整過程,平均需要3-6個月才能完成)


其它說明

instructions