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「染色體基因晶片檢測」衛教資訊


新生命的誕生,令人既期待又緊張。即使醫療科技日新月異,仍無法確保每個寶寶都能平安健康的誕生;一些罕見疾病如:小胖威力症、天使症候群等,過去難以被傳統染色體檢查所發現。 慧智基因提供《染色體基因晶片檢測》,是更新的、更精密的診斷方式,能彌補傳統染色體檢查難以發現的微小片段缺失,檢查得更仔細、更深入,給寶寶更完善的保護!

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服務介紹

Introduction

微小片段缺失症候群的定義為「一段染色體有微片段遺失的症候群,此片段可能包含了數個以上之基因,但片段又太小,無法被傳統染色體檢查所偵測。」


傳統的染色體檢查只能偵測染色體數目異常及大片段的構造異常,無法偵測出微小片段的缺失。有鑑於此,醫學界發展了晶片式比較全基因體定量分析 (Array Comparative Genomic Hybridization, aCGH),簡稱基因晶片檢測,以有效篩檢胎兒是否患有微小片段缺失症候群疾病。


微小片段缺失症候群臨床表徵


• 發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯


• 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、癲癇


• 肌肉張力低下、情緒障礙


• 臉部特徵異常


• 心臟血管系統先天異常


• 其他先天性發育異常


註:根據文獻報導,部分的自閉症及智能障礙與染色體微小片段缺失有關,因此基因晶片便可以針對此部分做篩檢。

適用對象

suitable Objects

超過34歲之高齡孕婦、希望降低懷孕風險的孕婦、超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦、有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者。

檢測說明

modality

Oligo晶片解析度高,已被證實可檢測多種臨床上常被報導出之疾病;美國婦產科協會(ACOG)更在2013年推崇基因晶片於臨床應用的價值。


慧智累積多年的臨床經驗,已利用Oligo 晶片檢測出超過1,000種染色體微片段缺失症候群,部份單基因疾病亦可能被含括在缺失範圍內一併檢出,在臨床醫師的驗證下,有效地提高胎兒染色體異常檢出率。


但若致病基因之缺失範圍小於晶片解析度,又未合併其他缺失,則不包含於晶片檢測範圍,建議詢問您的產檢醫師。

個案分享

case example

產前基因晶片案例:


第1號染色體q21.1缺失症 (1q21.1 Deletion Syndrome)


發病原因:第1號染色體q21.1-q21.2具有一段2.39Mb的微小片段缺失。


雯雯(化名)懷孕16週時,同時接受羊水染色體及羊水晶片檢查。羊水染色體檢查結果正常,但羊水晶片檢測後發現在第1號染色體有一微小片段缺失。寶寶出生後可能出現發育遲緩、智能不足、心臟病、白內障、自閉症、精神分裂症、臉部異常特徵及性腺發育不良等。


新生兒/小兒基因晶片案例:


威廉氏症候群 (Williams-Beuren Syndrom)


發病原因:第七號染色體q11.23微小片段缺失


34歲的小琪(化名)在懷孕十六週時接受傳統羊水染色體檢查,結果正常。但當孩子出生後發現有獨特的臉部特徵及發育遲緩,因此醫師建議抽血以基因晶片檢測。發現為第七號染色體微小片段缺失,符合威廉氏症候群。

檢測流程

Detect process

可與傳統染色體檢測同時進行,只要多抽取10c.c.羊水,即足夠進行晶片式全基因體定量分析。


步驟一:醫師或專業人員講解說明


步驟二:填寫同意書


步驟三:羊膜穿刺抽取10c.c.羊水


步驟四:低溫運送至實驗室


步驟五:進行檢測


步驟六:寄發報告由醫師講解說明


註.檢體來源除了羊水之外,也可以利用血液、絨毛、組織等進行產前基因晶片檢查。


其它說明

instructions

基因晶片檢測和傳統羊水染色體可以擇一做嗎?


傳統羊水染色體檢查是將羊水細胞固定於玻片,以顯微鏡檢查染色體的數目和結構,但受到顯微鏡解析度的限制,傳統染色體檢查只能看出5Mb以上的片段變化。


基因晶片檢測是將染色體的DNA打碎之後,利用數以萬計的探針(Probe)去比較檢體與正常檢體的基因,Oligo寡核苷酸基因晶片解析度高達0.1Mb,能補足傳統染色體檢查解析度不足的缺點。但基因晶片檢查有其限制,無法找出染色體平衡性轉位或低比例鑲嵌型異常,仍需透過傳統染色體檢查。


建議兩種檢測要同時進行,相輔相成。