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「慧智非侵產前染色體篩檢 NIPS v1.0 / v2.0 / v3.0」衛教資訊


每年初生的寶寶中,有千分之3患有先天性疾病,其中絕大部分可歸因為染色體、微片段缺失、重覆或單基因異常所導致。現在只要在懷孕10週時抽取一點媽媽的血液,就可以快速、安全的檢測寶寶的狀況囉。

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服務介紹

Introduction

根據官方統計,全台每年都有4萬多名媽媽選擇羊膜穿刺。如果從羊穿平均流產率1‰-3‰算起來,那就是40-120多個健康的小孩因為羊膜穿刺產生不必要的併發症,包括破水、宮縮出血、感染、被迫長期安胎、早產...甚至流產,在過去的經驗中,甚至有媽媽因穿刺感染導致敗血症死亡的案例!
而傳統母血第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢,檢測率僅有8成多,平均來看10個孕婦做檢驗,最少就有1個結果是錯誤的。

難道沒有更好更安全的選擇嗎?

創新慧智基因非侵產前染色體篩檢 保障多,更安心。

◆ 完全避免穿刺造成流產、早產、安胎、感染風險

◆ 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率,同時加驗過去連羊水晶片也看不出來的單基因疾病

◆ 懷孕10周以上就可檢驗,8個工作天知道結果

適用對象

suitable Objects

目前多個學會推薦非侵入性檢測,並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後,選擇檢測。每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS:



◆ 害怕侵入性檢查的孕婦


◆ 超過34歲之高齡孕婦


◆ 超音波檢查發現異常,懷疑胎兒為染色體異常的孕婦


◆ 曾生育染色體三倍體症胎兒的孕婦


◆ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦


◆ 人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦



* 文獻:


* 1. Obstet Gynecol. 2012;120(6)


* 2. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.


* 3. Prenat Diagn. 2016: 36(3): 237-43.


* 4. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37


* 5. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.


* 6. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.


* 7. Am J Hum Genet. 2013; 92(2): 167–176.


* 8. Obstet Gynecol. 2007;109(1):217-27



註:


• 三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦,不建議進行本篩檢。


• 本篩檢遵循衛生福利部規定,不揭露胎兒性別。


• NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。並非所有結構異常均可被篩檢出。小於 2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。


• 為了確保本篩檢準確度,血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求,可能需要重新採樣。

檢測說明

modality

■ 國際合作


國際檢測大廠illumina®台灣唯一合作,導入NIPS專利技術及超過百萬筆臨床數據,全球多家醫學中心使用



■ 全基因定序


NGS臨床完美運用,23對染色體數目、微片段缺失、致病點位分析



■台灣8天完成


篩檢全程台灣完成,8工作天知結果,品質有保證



■ 非侵入性


國際推薦,不會造成流產及感染,安全零風險



■ 10週篩檢


懷孕10週即可檢測,早期篩檢早安心



■ 醫師簽核


臨床醫師報告評估,遺傳諮詢團隊提供



*本實驗室提供非侵入性產前染色體篩檢,是針對唐氏症及其他染色體異常之遺傳疾病以次世代定序進行檢測,不揭露胎兒性別,並支持且遵守衛生署規定禁止胎兒性別篩選政策。

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

其它說明

instructions

常見問題


常見問題1:


Q:NIPS只能看13、18、21對染色體異常嗎?


A:每對染色體都有可能發生數目、結構之異常。染色體數目異常,也有可能發生在第2、12、22對等染色體,但這些胚胎往往無法順利發育成長;第13、18、21對染色體異常的胚胎,擁有較高的存活率,會產下唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)寶寶。慧智提供的NIPS檢測,23對染色體全都做檢查,檢測報告中會附上全基因體染色體分析之結果。



常見問題2:


Q: 該選擇羊膜穿刺檢查還是非侵入性檢查?


A: 該選擇做非侵入性產前染色體檢查?還是侵入性的羊膜穿刺檢查?是許多懷孕媽咪的困擾!!  請參考比較表,詳細瞭解兩者的檢測方式、檢查內容和差異點,和醫師討論選擇最適合您和寶寶的檢查。