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November 20 ,  2018

慧智複合式晶片可檢測常見異常列表

不同於傳統晶片,複合式晶片採用新一代技術,除了微片段缺失/重複之外,還可以看到單基因突變所導致的胎兒發育異常。

染色體/單基因異常區域 可能發生疾病 臨床症狀
可能發生於所有染色體 染色體非平衡性轉位/倒轉  
可能發生於所有染色體 微缺失/重複症候群  
第13號染色體 巴陶氏症 (Trisomy13) 智能不足,生長遲緩,小頷畸形,耳畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損
第18號染色體 愛德華氏症 (Trisomy18) 發育遲緩、心臟缺損、水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫;百分之九十在出生一年內死亡
第21號染色體 唐氏症 (Trisomy 21) 中度智能不足、發展遲緩
1p36缺失 1p36 微缺失症候群 可能發生智能障礙、肌張力過低、吞嚥困難、小頭畸形等
1p36.33-p36.32 1p36.33-p36.32微缺失症候群 可能發生肢體畸形、先天性心臟疾病和癲癇
1p21.3 1p21.3微缺失症候群 嚴重的語言發育遲緩、輕中度智力障礙、泛自閉症障礙
1q21.1 1q21.1 微缺失症候群 發育遲緩、智能不足、心臟病、白內障、自閉症、精神分裂症等
1q21.1 1q21.1微重複症候群 輕度至中度發育遲緩和學習困難、孤獨症或自閉症樣行為、心臟有問題和癲癇
1q21 1q21 微重複症候群 可能有從輕度到中度智力障礙、孤獨症/自閉症行為、心臟異常和輕度畸形
1q22-25 1q22-25微缺失症候群 超音波可見腦裂畸形和唇腭裂,出生後可能會生長和精神運動發育遲緩
1q41­q42 1q41q42微缺失症候群 嚴重的發育遲緩、智力障礙、腦畸形、和先天性心臟疾病
1q44 1q44微缺失症候群 發育遲緩和肌張力低下
2p21 低張力併胱胺酸尿症候群 智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓
前腦發育畸形症 第2型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
2p15-p16.1 2p15-p16.1 微缺失症候群 發育遲緩、面部異形
2q14.1 自閉症 (DPP10基因缺陷)  
2q14.2 前腦發育畸形症 第9型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
2p22.1 努南氏症候群 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
2q22.3-q24.1 2q22.3-q24.1微缺失症候群 發育遲緩、癲癇、身材矮小及小頭等
2q23.1 2q23.1 微缺失症候群 嚴重的智力缺陷、明顯的言語遲緩和癲癇
2q31.1 2q31.1微缺失症候群 中度到重度發育遲緩、身材矮小、面部異形和肢體缺損
2q32q33 2q32q33微缺失症候群 中度到重度的智力缺陷、生長發育遲緩和畸形特徵
2q33.1 2q33.1 微缺失症候群 嚴重的面部畸形、智力缺陷和癲癇。
2q37.1-q37.3 前腦發育畸形症 第6型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
2q37.1 自閉症 (ACMG報告區域)  
2q37.3 短指併智能遲緩症候群  
2q37 短指併智力低下症候群  
3p25 3pter-p25 缺失症候群 生長發育遲緩、先天性心臟缺陷
3q22.3 先天性家族性瞼口狹小症  
3q24 Dandy Walker症候群、自閉症 (AUTS16)  
3q26.31 自閉症 (NLGN1基因缺陷)  
3q29 3q29 微重複症候群 輕度或中度智力缺陷和畸形
3q29 微缺失症候群 輕度至中度智力缺陷、和先天性心臟缺陷
4p16.3 Wolf-Hirschhorn 症候群  
4q13.3-q21.1 4q13.3-q21.1 區域微缺失症候群 智力低下、發育遲緩、聽力下降、骨骼異常等
4q21 4q21微缺失症候群 生長受限、嚴重的智力缺陷、缺失或語音發展嚴重延遲
4q25 Axenfeld-Rieger 氏症候群 第1型  
5p13.2 Cornelia de Lange 氏症候群 第1型 發育遲緩、智力低下
5p15.33-p15.2 貓哭症候群(5p deletion syndrome) 生長發育遲緩、肌張力低、中重度智能障礙、語言發展遲緩
5q14.3 5q14.3微缺失症候群 嚴重的智力缺陷、沒有言語發展和癲癇
5q35 5q35 微重複症候群 與小頭畸形、身材矮小、發育遲緩和延遲骨成熟相關
5q35.3 Sotos 症候群 身體過度成長與發育遲緩
6p22 6p22微缺失症候群 發育遲緩、面部異形、頸短多樣畸形
6p25.3-p25.1 6p25.3-p25.1缺失症候群 可能發育遲緩、學習障礙、聽力異常、小腦異常、腎臟疾病、心臟病等
6p25.3 Axenfeld-Rieger 氏症候群 第3型  
6p25 6p25微缺失症候群 智力缺陷、眼部異常、聽力喪失和面部異形
6q16 6q16微缺失症候群 類似小胖威利症候群,表現為肥胖,飲食過多,肌張力低下,小手和腳,眼睛/視力異常,發育遲緩
6q23.2 擴張型心肌症 第1J型 嬰兒期後出現心臟衰竭,可能需要心臟移植
6q25 6q25微缺失症候群 表現為發育遲緩,面部異形和聽力喪失
7p21.1 Saethre-Chotzen氏症候群  
7q11.23 威廉氏症候群 血管狹窄、學習障礙、過動、心智及運動發展遲緩
7q22.1 小腦發育不全 運動失調〈肌肉控制不佳〉、不規律的呼吸型態、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌頭運動和肌張力過弱、多指(趾)、唇裂或顎裂、舌頭軟組織腫瘤、癲癇、先天性心臟缺損、肝臟異常等。
7q35-q36.1 皮質發育不良併局部癲癇症候群  
自閉症 (AUTS15)  
7q36.2 自閉症 (DPP6 基因缺陷)  
7q36.3 Currarino症候群  
7q36.3 前腦發育畸形症第3型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
8p11.27q36.3 8p11.2微缺失症候群 先天性球形紅細胞增多症,性腺功能低下症和生長延遲
8p23.1 8p23.1 微缺失症候群 生長發育遲緩、輕度智力缺陷和先天性心臟缺陷
8p23.3 自閉症 (DLGAP2 基因缺陷)  
8q11.23-q12.1 8q11.23-q12.1微缺失症候群 發育遲緩、心臟缺陷、聽力喪失等。
8q12.1-q12.2 CHARGE 症候群 眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖或狹窄、生長與發育遲緩、生殖泌尿道系統異常、耳朵異常或聽力喪失
8q12 8q12 微重複症候群 聽力喪失、先天性心臟缺陷、智力障礙、肌張力低下。
8q13 Mesomelia-synostoses症候群 軟骨發育不全、異常軟齶、先天性心臟缺陷
8q13.3 鰓耳腎症候群 腎水腫、聽力障礙、咽喉與外部相通
8q21.11 8q21.11微缺失症候群 輕度至中度智障、面部異形、手指和腳趾畸形
8q22.1 Nablus mask-like facial 症候群  
8p22 歌舞伎症候群 (80%) 生長遲滯、輕度至中度智能障礙、癲癇、小頭症、視力異常
8q23.3-q24.13 8q23.3-q24.13微缺失症候群 輕中度學習障礙、身材矮小、骨骼異常等
8q24.11-q24.13 Langer-Giedion氏症候群(8號染色體長臂缺失症候群)  
9p24.3 9p24.3微缺失症候群 性腺發育不全
9q22.32 基底細胞母斑症候群 或  
前腦發育畸形症 第7型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
9q34 Kleefstra氏症候群 (9q34 微缺失症候群)  
9q34.3 9q34.3 微缺失症候群 小腦蚓部與神經發育不全,包括呼吸模式和發育遲緩失調
10p14 HDR症候群 / Barakat症候群 甲狀旁腺功能減退,神經性耳聾,與腎發育不良
10q23 10q23微缺失症候群:多發性先天畸形  
10q23.2-q23.31 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 氏症候群  
10q24 肢體遠端缺陷-小頜畸形症候群  
10q26 10q26 微缺失症候群:發育遲緩  
10q26.3 10q26.3微缺失症候群 可能發展遲緩、肌肉張力低下、斜視、腎臟異常等
11p11.2 Potocki-Shaffer症候群 多發性外生骨疣、腦部問題和偶有智力缺乏
11p13 無虹膜症  
11p15.5-p15.4 Beckwith-Wiedemann 氏症候群  
11p23-p25+22q13-q11 伊曼紐爾綜合症 Emanuel syndrome  
11q13.3-q13.4 自閉症 (AUTS17)  
11q23-q24 雅各布森綜合症 (11q23 微缺失症候群)  
11q24.3 Bartter 氏症候群 第2型  
12q14 12q14微缺失症候群 輕度智力缺陷,發育停滯,身材矮小和脆弱性骨硬化症。
12q14.3 Buschke-Ollendorff 氏症候群  
12q24.13 努南氏症候群 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
13q14.2 自閉症 (ACMG報告區域)  
可能導致視網膜母細胞瘤 RB1  
13q21.32 自閉症 (PCDH9 基因缺陷)  
13q32.3 前腦發育畸形症第5型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
14q11-q22 14q11-22 微缺失症候群 智能障礙、發展遲緩、自閉症等
14q12 14q12微缺失症候群:嚴重的智力缺陷  
14q22 無眼-下丘腦-垂體功能不全症  
15q11.2-q13.1 天使症候群 70% (mat) 嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩
小胖威利症候群 70% (pat) 過度攝食、情緒不穩、行為異常、大部份病人會有輕度至中度智障
15q11q13 15q11q13 微重複症候群 自閉症、智力低下、發育遲緩
15q12-q13.1 白化症 第2型 淺黃到金黃色毛髮、藍色或淺褐色眼珠、視力障礙、眼球震顫、懼光
15q13.3 15q12-q13.1 15q13.3微缺失症候群 輕度至中度智力低下或學習困難、認知障礙、癲癇
15q14 15q14微缺失症候群 發育遲緩、身材矮小、面部異形
15q24 15q24 微缺失症候群 生長發育遲緩、畸形的面部特徵
15q25 15q25 微缺失症候群 神經系統的功能和發育遲緩
15q26 15q26-qter微缺失症候群 精神障礙和多發性先天畸形、生長遲緩與生長遲滯
15q26.3 魚鱗病 表皮皮膚角質化異常,而呈現魚鱗狀一片片脫落
16p11.2p12.2 16p11.2p12.2微缺失症候群 發育遲緩、面部異形、心臟缺陷、身材矮小
16p11.2 16p11.2 缺失症候群  
自閉症譜系障礙( ASD)  
16p11.2 16p11.2微重複症候群 發育遲緩和智力低下
16p12.1 16p12.1微缺失症候群 發育遲緩、顱面畸形、先天性心臟缺陷
16p13.11 16p13.11微缺失症候群 發育遲緩、小頭畸形、癲癇症、身材矮小、面部異形
16p13.11 16p13.11 微重複症候群 發育遲緩、先天性心臟缺陷、癲癇和骨骼畸形
16p13.3 Rubinstein症候群  
甲型海洋性貧血併智力遲緩症 蒼白、脾腫大,重症者通常胎死腹中
自閉症 (A2BP1 基因缺陷)  
16q21 自閉症 (CDH8 基因缺陷)  
16q24.3 自閉症 (ANKRD11 基因缺陷)  
16q24.3微缺失症候群 發育遲緩、面部異形、癲癇
17p11.2 史密斯-馬吉利氏症候群 特殊外觀、發展遲緩、認知障礙及行為異常
Potocki-Lupski 症候群  
17p12 恰克-馬利-杜斯氏症第1型(70-80%) 遠端肌肉緩慢地、漸進地無力及萎縮、逐漸喪失對溫度、痛的感覺或出現刺痛等感覺異常的現象
遺傳性壓力易感性神經病變(HNPP) 再發性的單條神經麻痺
17p12 腓骨肌萎縮症 第1A型  
17p13.3 MILLER-DIEKER無腦回畸形症候群 腦發育異常、嚴重的智力障礙、發育遲緩、癲癇發作、異常肌肉僵硬、肌張力低下和餵養困難
手/腳畸形併長骨缺失症候群  
17q11 自閉症 (AUTS6)  
神經纖維瘤病 type 1 微缺失症候群 發育遲緩、智力障礙
17q11.2 Grisart-Destrée 症候群 畸形特徵和智力缺陷
17q12 17q12微缺失症候群 多囊性腎發育不良、學習障礙、癲癇
17q12 微重複症候群 輕度至中度智力低下、癲癇
17q21.2-q21.31 自閉症 (CNTNAP1 基因缺陷)  
17q21.31 Koolen-De Vries 症候群 中、重度智力殘疾,肌張力低下和癲癇。
17q21.31 微重複症候群 正常到輕微的智力障礙、行為障礙
17q23.1q23.2 17q23.1q23.2微缺失症候群 心臟缺陷和肢體畸形,有輕度至中度發育遲緩,特別是語音延遲
17q24.3 短指發育不良症 或  
18p11.31 前腦發育畸形症 第4型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
18q21.1 自閉症 (ACMG報告區域)  
19p13.13 19p13.13微缺失症候群 中度至重度精神發育遲滯、中度至顯著語音延遲、癲癇、神經發育不全或萎縮
19p13.12 19p13.12微缺失症候群 中度到重度發育遲緩,語言發育遲緩,雙側感和/或傳導性聽損及面部異形
20p12.2 阿拉吉歐症候群 黃疸、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相
20p12.3 Wolff-Parkinson-White 症候群 發育遲緩、面部異形
20q11.22 軟骨發育不良症 Grebe 型  
20q13.33 色素性視網膜炎-60(RP60) 視力逐步衰退,多在40~50歲左右喪失視力
群神經元蠟樣脂褐質-4B(CLN4B) 神經退行性疾病
21q21.3 家族性阿茲海默症  
21q22.11q22.12 21q22.11q22.12微缺失症候群  
21q22.13q22.2 21q22.13q22.2微缺失症候群  
21q22.321q22.13q22.2 前腦發育畸形症 第1型 胎兒前腦未完全發育成兩個大腦半球所致的一種嚴重腦部發育異常的疾病
22q11.1 貓眼症候群 虹膜缺損、肛門閉鎖和多重心臟缺陷
22q11.2 顎-心-臉症狀症候群 面貌與外觀異常、心臟異常、出生後生長遲緩、學習障礙、中度智能不足
22q11.2 微缺失綜合症候群 發育不全、先先天性心臟缺損、輕度學習障礙
22q11.2 微重複症候群 生長遲滯、肌張力低下和癲癇
22q11.21 狄喬治氏症 身材矮小 、輕至中度智障、先天性心臟病、 肌肉張力不全 、學習障礙 
22q13.33 PHELAN-MCDERMID症候群 新生兒肌張力低下、發育遲緩、自閉症行為
Xp22.33 Leri-Weill軟骨骨生成障礙症候群(40%)  
SHOX基因相關之單倍基因劑量不足症(70%)  
22q11.2 22q11.2微重複症候群 心臟及腎臟異常,可能影響智力
22q13 Phelan-McDermid 症候群 肌張力低下、發育遲緩、語音延遲和自閉症。
22q13.31-q13.33 22q13.31-q13.33 微缺失症候群 發育遲緩、中度至重度智能障礙等
Xp11.23 侷限性真皮發育不全症 先天性斑狀皮膚發育不全、皮膚色素沉澱、結節性脂肪性瘤、指甲發育不全、併指畸形、缺指畸形
Xp11.3 歌舞伎症候群 第2型 生長遲滯、輕度至中度智能障礙、癲癇、小頭症、視力異常
Xp11.4 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 會出現高血氨狀況,生長不佳。如果大腦水腫可能造成視神經乳頭水腫(papilledema),顱內壓也會增加。肺臟方面,可能會有呼吸急促或過強的情形,晚期也許會呼吸暫停或衰竭。也可能發生中度肝腫大的現象。神經方面,可能會有協調不佳、輪替運動錯亂、張力過低或過強、運動失調、顫抖、抽筋、昏睡。併發症主要為神經病變,包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚或死亡。 
Xp21 Xp21微缺失症候 生長不良、智力低下、先天性腎上腺發育不良
Xp21.2-p21.1 裘馨氏肌肉萎縮症(缺失型)(50-65%) 肌肉組織隨著年紀衰退,走路蹣跚、常常跌倒,後期可能因控制呼吸肌肉萎縮而死亡
貝克氏肌肉萎縮症(BMD) 肢體活動發展的遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難及近端肌肉無力
Xp21.2 先天性腎上腺發育不良症  
Xp21.3-p21.2 X染色體連鎖智能障礙  
Xp22.11 Xp22微缺失症候群 自閉症,發育遲緩和智力發育遲緩
Xp22.12-p22.11 X染色體連鎖毛囊角化症  
Xp22.13 NANCE-HORAN症候群  
視網膜分層剝離症 可能因黃斑部或視網膜分層導致弱視,或玻璃體出血或是視網膜剝離而失明
Xp22.31 魚鱗癬症 表皮皮膚角質化異常,而呈現魚鱗狀一片片脫落
Xp22.32-p22.31 X性聯遺傳自閉症 (X性聯遺傳第2型)  
Xq12 雄性激素不敏感症候群  
Xq13.1 X性聯遺傳亞斯伯格症候群  
可能導致自閉症  
Xq21.2 脈絡膜缺失症  
Xq22.1 布魯頓氏低免疫球蛋白血症  
Xq22.3 可能導致自閉症  
亞伯氏症候群 顱縫早期閉合引起尖顱和併指、眼球突出、眼距過寬,可能伴隨著不同程度的智能障礙
Xq26.2 Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群  
Xq26.3 X性聯遺傳臟器異位症 第1型  
Xq27.3 X染色體脆折症  
Xq28缺失 雷特氏症 罕見的複雜性神經系統疾病,通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象
腎上腺腦白質失養症 發病後會逐步出現學習失能、步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、癲癇、昏迷等
X性聯遺傳自閉症 (X性聯遺傳 第3型)  
腦部肌酸缺乏症候群 第1型  
可能導致自閉症  
X 染色體 X染色體三倍體(女性)  
透納氏症 (monosomy X)  
X 染色體 &Y 染色體 柯林菲特氏症(XXY syndrome)  
47,XYY症候群(超男性症)  
Yq11.221-q12 可能導致Y染色體不孕症  
ABCC8、KCNJ11 永久性新生兒糖尿病(先天性高胰島素血症)  
ABCD1 腎上腺白質退化症 體內非常長鏈脂肪酸異常堆積在大腦白質和腎上腺皮質,進而侵害腦神經系統的髓鞘質,造成神經傳導異常。
ALPL 低磷酸酯酶症 影響骨骼、呼吸、中樞神經、腎臟、肌肉、牙齒發展並隨時間逐漸惡化
ALX4 頂骨孔症第二型  
ARG1 精胺酸血症 尿素循環障礙、新生兒肌張力過強及發展遲緩。
BRAF LEOPARD 症候群第三型 輕度肺動脈狹窄,阻塞性肥厚性心肌病變、輕度生長不良,雞胸、凹胸、隱睪
努南氏症候群第七型 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
CASR 顯性遺傳低血鈣症第一型(巴特氏症候群) 羊水過多和早產、生長發育遲緩
CFTR 囊腫纖維症 生長遲緩、黃疸、反覆性的支氣管炎或肺炎、經常性的呼吸道感染
CLCN7 顯性遺傳骨質石化症第二型(大理石寶寶) 生長遲滯、復發性感染、貧血、抽搐或骨折
COL4A3 顯性遺傳亞伯氏症候群 顱縫早期閉合引起尖顱和併指、眼球突出、眼距過寬,可能伴隨著不同程度的智能障礙
COL4A4 隱性遺傳亞伯氏症候群 顱縫早期閉合引起尖顱和併指、眼球突出、眼距過寬,可能伴隨著不同程度的智能障礙
COL4A5 性聯遺傳遺傳亞伯氏症候群 顱縫早期閉合引起尖顱和併指、眼球突出、眼距過寬,可能伴隨著不同程度的智能障礙
DMD 貝克氏肌肉萎縮症 肢體活動發展的遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難及近端肌肉無力
裘馨氏肌肉萎縮症 肌肉組織隨著年紀衰退,走路蹣跚、常常跌倒,後期可能因控制呼吸肌肉萎縮而死亡
EDAR 少汗性外胚層發育不良症 牙齒、頭髮、指甲、腺體等的發育異常
ERBB3 致死先天性攣縮綜合徵第二型  
EZH2 韋弗綜合症  
FGF10、FGFR2、FGFR3 LACRIMOAURICULODENTODIGITAL 症候群  
FGFR1 腦顱皮膚脂肪增多症 腦部脂肪瘤、眼睛的脂質皮樣表現及腦部結構的異常
HARTSFIELD 症候群  
低促性腺激素性性腺功能減退症  
OSTEOGLOPHONIC 發育不良  
三角頭畸形第一型  
FGFR1、FGFR2 Jackson-Weiss 症候群  
Pfeiffer症候群 顱形異常、低位耳、中度聽力喪失、 眼睛突出、兩眶距離過遠
FGFR2 尖頭併指(趾)畸形第一型  
ANTLEY-BIXLER 氏症候群  
亞伯氏症候群 顱縫早期閉合引起尖顱和併指、眼球突出、眼距過寬,可能伴隨著不同程度的智能障礙
BEARE-STEVENSON CUTIS GYRATA 症候群  
彎骨發育不良症候群  
克魯松氏症候群 顏面骨骼發育不良、眼球震顫、眼球外突且眼皮無法完全閉合、可能伴隨不同程度的聽力問題
舟形頭合併上頜骨後縮畸形及智能障礙  
FGFR2、TWIST1 SAETHRE-CHOTZEN 氏症候群  
FGFR3 軟骨發育不全 (侏儒症) 身材極度矮小、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、下肢較短且常呈O型腿
嚴重型軟骨發育不全合併發展遲緩及黑色素棘皮症  
屈曲指合併身材高大及聽損  
克魯松氏症候群合併黑色素棘皮症 顏面骨骼發育不良、眼球震顫、眼球外突且眼皮無法完全閉合、可能伴隨不同程度的聽力問題、皮膚褶皺處呈現暗黑、污褐色、灰色、斑塊狀、色素沉著
次軟骨發育不全症 手和腳四肢短小且不成比例
MUENKE症候群  
致死性畸胎侏儒症第一型 嚴重的生長缺陷、四肢小肢畸形、具正常的顱部外形
致死性畸胎侏儒症第二型 嚴重的生長缺陷、顱部會呈現蝶式立體交叉外形 (cloverleaf-shaped)與形成較長的股骨
GJB1 進行性腓骨肌萎縮症  
GNA11 家族性低性尿鈣高血鈣症第二型  
顯性遺傳低血鈣症第二型  
HBA1、HBA2 甲型海洋性貧血 蒼白、脾腫大,重症者通常胎死腹中
HBB、HBB 鐮刀型貧血/鐮刀型紅血球疾病  
乙型海洋性貧血 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下需常輸血
HSPD1 顯性遺傳痙攣性下身麻痺  
IDH2 D-2-羥基戊二酸尿症第二型 漸進的神經症狀及急性的代謝異常
IGF1R 第一型類胰島素生長因子抗性  
JAG1 阿拉吉歐症候群第一型 黃疸、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相
JAK3 隱性遺傳嚴重免疫缺陷合併自發性休克  
KDR 嬰兒微血管瘤  
LAMTOR2 MAPBP相互作用蛋白缺陷之免疫缺陷  
MAP2K1 Cardiofaciocutaneous症候群第三型 肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症、魚鱗病、毛孔角化症、認知發展遲緩
MATN3 多發性骨骺發育不全第五型 身材矮小、四肢與軀幹的比例不同於一般正常人、退化性關節炎
MECP2 雷特氏症 罕見的複雜性神經系統疾病,通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象
MSX2 頂骨孔症第一型  
NOTCH2 阿拉吉歐症候群第二型 黃疸、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相
PAX6 無虹膜症第一型 視力降低及眼球震顫,常伴隨晚發的白內障、青光眼和角膜異常等
PIK3R1 隱性遺傳低免疫球蛋白症  
免疫缺乏症第36型  
SHORT症候群  
PTPN11 LEOPARD症候群第一型  
混合性軟骨瘤病  
努南氏症候群第一型 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
RAB23 卡本特氏症候群第一型  
RAF1 努南氏症候群第五型 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
RIT1 努南氏症候群第八型 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
SMAD4 年輕型多發息肉症候群  
少年多發性/遺傳性出血性血管擴張症  
Myhre症候群  
SOD1 肌萎縮性側索硬化症第一型 俗稱凍人,運動神經元會隨時間逐漸退化、肌肉萎縮無力、不良於行、吞嚥困難和呼吸衰竭等
SOS1 努南氏症候群第四型 身材矮小、學習障礙、認知與語言發展遲緩、先天性心臟疾病
STAT3 嬰兒期發病之多系統自體免疫疾病第一型  
顯性遺傳高免疫球蛋白E症候群  
TARDBP 肌萎縮性側索硬化症第十型 俗稱凍人,運動神經元會隨時間逐漸退化、肌肉萎縮無力、不良於行、吞嚥困難和呼吸衰竭等
TCF12 顱縫過早癒合症第三型 頭臉畸形
TTR 家族性澱粉樣多發性神經病變  
VAPB 肌萎縮性側索硬化症第八型 俗稱凍人,運動神經元會隨時間逐漸退化、肌肉萎縮無力、不良於行、吞嚥困難和呼吸衰竭等
VHL 逢希伯-林道症候群 (視網膜小腦脊髓血管瘤症) 先天性的血管母細胞瘤、併有胰臟及腎臟的囊腫、嗜鉻細胞瘤及腎細胞癌

*除以上常見項目外,仍有超過數千種罕見項目不及備載
參考來源:人類遺傳疾病資料庫、細胞遺傳專家會議以及期刊文獻